در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 جولای 2019

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

26 جولای 2018

براساس مطالعات به چاپ رسیده در مجله نیچر, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد با ۱۲۰۰ نوع ژن بررسی شده است. که در آن نمره چند ژنی می تواند وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید.

منبع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
15 جولای 2018

رتینیت پیگمنتوزا یا RP به دسته ای از بیماری های غیر شایع  چشمی گفته می شود که در آنها سلول های استوانه ای Rod Photoreceptor شبکیه با یا بدون سلولهای مخروطی Cone Photoreceptor درگیر می شوند. اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می کند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. شیوع آن در آمریکا ۱/۵۰۰۰ نفر است. 
این بیماری شایع ترین علت شب کوری است.

 رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری ژنتیکی است که در مواردی ارثی و در مواردی تک گیر می باشد.

دربعضی از مواقع علائم این بیماری خود را از سنین کودکی نشان می دهند ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارند. علائم این بیماری عبارتند از:

  • کاهش پیشرونده دید در شب و یا نور کم (شب کوری)Nyctalopia
  • کاهش دید محیطی که باعث دید تونلی یا Tunnel Vision می شود، به ا

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 جولای 2018

Purpose

To evaluate mutations in the visual system homeobox gene 1 (VSX1) and superoxide dismutase 1 (SOD1) genes with keratoconus (KTCN), direct sequencing was performed in an Iranian population.

Methods

One hundred and twelve autosomal dominant KTCN patients and fifty-two unaffected individuals from twenty-six Iranian families, as well as one hundred healthy people as controls were enrolled. Genomic DNA was extracted from whole blood sample. Then to study the possible linkage between KTCN and six known loci linkage analysis was performed using 12 short tandem repeat (STR) markers. Also, the entire coding region and intron-exon boundaries of VSX1 and SOD1 were amplified by the PCR technique in each proband. Subsequently, PCR products were subjected to direct sequencing. Co-segregation analysis of the identified mutation was conducted in the family members. An Amplification Refractory Mutation System PCR (ARMS-PCR) was additionally employed for detection of the identified mutation in healthy controls.

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
27 ژوئن 2018

آزمایش خون مادر:

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازه‏گیرى قرار می‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در باردارى‏ هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,