داشتن استعداد ژنتیکی برای ابتلا به یک بیماری به چه معناست ؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

26 فوریه 2020

استعداد ژنتیکی (گاهی آن را آسیب پذیری یا حساسیت ژنتیکی می‌نامند) احتمال بالاتر برای بروز یک بیماری خاص بر مبنای ساختار ژنتیکی یک فرد است. استعداد ژنتیکی از اختلافات ژنتیکی خاصی ناشی می‌شود که اغلب از یک والد به ارث رسیده اند. این تغییرات ژنتیکی در تکوین یک بیماری دست دارد اما مستقیما سبب آن نمی شود. حتی درون یک خانواده برخی افرادِ واجدِ این استعداد ژنتیکی هرگز دچار آن بیماری نمی شوند در حالی که ممکن است سایرین به آن مبتلا شوند،.   

اختلافات ژنتیکی می‌توانند بر احتمال بروز یک بیماری خاص اثرات بزرگ و کوچک بگذارند. برای مثال جهش‌های خاص در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ریسک ابتلای یک فرد به سرطان پستان و سرطان تخمدان را به شدت افزایش می‌دهند.

18 فوریه 2020

مادرانی که در مراحل اولیه بارداری دچار خونریزی میشوند و پیش از آن نیز در مراحل اولیه بارداری دچار سقط جنین شده اند می توانند تحت درمان مصرف  یک دوره پروژسترون قرار بگیرند .

پروژسترون چیست ؟

پروژسترون یک هورمون طبیعی است که از تخمدان ها در هر چرخه قاعدگی و همچنین از جفت در اوایل بارداری تولید می شود و در تغذیه مراحل اولیه بارداری و حفظ آن تا پایان بارداریاهمیت زیادی دارد .سقط اتفاقی است که نه تنها یک رویداد مهم بالینی از نظر تحقیقات و درمان های مورد نیاز درمان و مراقبت میباشد و همچنین میتواند  باعث ایجاد ناراحتی روانی عمیقی برای زنان و خانواده های آنها می شود.  پروژسترون یک داروی انتخابی

ارسال شده در مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
16 فوریه 2020

بر اساس گزارش (سی ان ان) بهترین کشور جهان برای رشد و پرورش فرزندان کدام است ؟

اگر یک سیستم آموزش عمومی خوب و  توسعه یافته در صدر لیست شما باشد ، به احتمال زیاد ایالات متحده آمریکا را در نظر خواهید گرفت ، اما اگر در خصوصیاتی مانند امنیت ، برابری جنسیتی ، زندگی سبز ، قوانین دوستانه خانواده و حقوق بشر نقش داشته باشید ، به جای دیگری نگاه خواهید کرد. وی گفت: “یکی از معیار هایی که کشور آمریکا خیلی در آن عقب می افتد معیار ایمنی فرزندان است.در این خصوصیت ، ایالات متحده واقعاً در رتبه ۳۲ قرار دارد ، تقریباً خیلی پایین از این فهرست. به همین ترتیب این امر واقعاً در رتبه بندی های خود برای پرورش بچه ها تأثیر می گذارد. باید نظر داشت تنها سیستم آموزش عمومی قوی و امکانات تحصیلی برای رشد و پرورش فرزندان کافی نیست بلکه سیستم آموزشی

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
29 دسامبر 2019

گلوکوم یا آب سیاه چشم چیست؟

آب سیاه بیماری است که در آن عصبی که چشم را به مغز متصل می کند(عصب بینایی) صدمه می بیند. این بیماری در موارد شدید منجر به نابینایی می شود و عمدتا افراد مسن را گرفتار می کند.

آب سیاه چگونه ایجاد می شود؟ 

به فشار موجود در داخل کره چشم، فشار داخلی چشمی گفته می شود. افزایش فشار داخل چشمی خطر ابتلا به آب سیاه را افزایش می دهد.

در قسمت جلوی چشم، فضایی وجود دارد که به آن اتاق قدامی گفته می شود. مایع شفافیبه طور دائم وارد این فضا می شود و از آن خارج می شود که تغذیه بخشی از چشم را بر عهده دارد. زمانی که خروج مایع از چشم کم باشد، فشار داخل چشمی بالا می رود. در نتیجه این فشار بالا می تواند به عصب بینایی صدمه بزند.

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
15 دسامبر 2019

۱٫تست cell free DNA یک تست غربالگری می باشد ولی آمینوسنتز یک تست تشخیصی است

 

 

۲٫آیا تفاوت تست تشخیصی و غربالگری را می دانید ؟ در غربالگری cell free DNA فقط این موضوع بررسی می شود که حاملگی در معرض خطر است یا نه و میزان خطر برآورد می شود و در صورت مثبت بودن باید با تست تشخیصی آمینوسنتز تایید شود .

۳٫دقت آمینوسنتز ۱۰۰% است ولی دقت cell free DNA 99% است .

۴٫نامه سقط قانونی توسط پزشکی قانونی فقط در صورتی که آمینوسنتز یک ناهنجاری را تایید کند صادر می شود و

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,