تالاسمی و ژنتیک


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 دسامبر 2019

تالاسمی و ژنتیک
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است. برای ایجاد تالاسمی ، هر دو والدین شما باید حامل بیماری باشند. در نتیجه ، شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
این امکان وجود دارد که شما یک حامل تالاسمی باشید ، یعنی اینکه فقط یک ژن جهش یافته دارید و از دو والدین نیز دو ژن وجود ندارد. اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما بیماری تالاسمی داشته باشد حتما باید آزمایش شود . تالاسمی اختلال خونی ارثی می باشد . “وراثت” به این معنی است که این اختلال از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شود.
تالاسمی باعث می شود بدن سلول های قرمز خون سالم را مورد تهاجم قرار بدهد و مقدار کمتری از هموگلوبین را از حد طبیعی داشته باشد (هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبولهای قرمز است که اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند) .
افرادی که

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
7 نوامبر 2019

آمینوسنتز
آمنیوسنتز جامع ترین راه برای اطمینان مادران و پدران از سلامت جنین است. 

آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز در اصل یک آزمایش مایعات آمنیوتیک است که با وارد کردن یک سوزن در کیسه امنیون انجام می شود. اگرچه در ابتدا این تکنیک منسوخ و خشن به نظر می رسد ، اما هنوز هم  به عنوان یکی از آزمایش های تشخیص ژنتیکی قبل از تولد تصور می شود.
Erin O’Toole ، یک مشاور ژنتیک قبل از تولد ، گفت: “کودک اساساً در مایعات آمنیوتیک خود حمام می کند.” وی گفت: “درست مانند اینکه سلولهای پوستی خود را درون آب حمام خود ریخته باشیم، کودک همین کار را در مایع

10 اکتبر 2018

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.

توجه به این نکات برای مرا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
8 اکتبر 2018

پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.

مترجم: خانم اردلان

 

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 سپتامبر 2018

تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی 

روش  MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی  (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی  DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰  محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا

ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,