داشتن استعداد ژنتیکی برای ابتلا به یک بیماری به چه معناست ؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

26 فوریه 2020

استعداد ژنتیکی (گاهی آن را آسیب پذیری یا حساسیت ژنتیکی می‌نامند) احتمال بالاتر برای بروز یک بیماری خاص بر مبنای ساختار ژنتیکی یک فرد است. استعداد ژنتیکی از اختلافات ژنتیکی خاصی ناشی می‌شود که اغلب از یک والد به ارث رسیده اند. این تغییرات ژنتیکی در تکوین یک بیماری دست دارد اما مستقیما سبب آن نمی شود. حتی درون یک خانواده برخی افرادِ واجدِ این استعداد ژنتیکی هرگز دچار آن بیماری نمی شوند در حالی که ممکن است سایرین به آن مبتلا شوند،.   

اختلافات ژنتیکی می‌توانند بر احتمال بروز یک بیماری خاص اثرات بزرگ و کوچک بگذارند. برای مثال جهش‌های خاص در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ریسک ابتلای یک فرد به سرطان پستان و سرطان تخمدان را به شدت افزایش می‌دهند.

18 فوریه 2020

مادرانی که در مراحل اولیه بارداری دچار خونریزی میشوند و پیش از آن نیز در مراحل اولیه بارداری دچار سقط جنین شده اند می توانند تحت درمان مصرف  یک دوره پروژسترون قرار بگیرند .

پروژسترون چیست ؟

پروژسترون یک هورمون طبیعی است که از تخمدان ها در هر چرخه قاعدگی و همچنین از جفت در اوایل بارداری تولید می شود و در تغذیه مراحل اولیه بارداری و حفظ آن تا پایان بارداریاهمیت زیادی دارد .سقط اتفاقی است که نه تنها یک رویداد مهم بالینی از نظر تحقیقات و درمان های مورد نیاز درمان و مراقبت میباشد و همچنین میتواند  باعث ایجاد ناراحتی روانی عمیقی برای زنان و خانواده های آنها می شود.  پروژسترون یک داروی انتخابی

ارسال شده در مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
15 فوریه 2020

نبوغ یا جنون ؟! آیا اوتیسم همان ساوانت است ؟ 
اکثر ما آدمها وقتی کلمه ی فرد استثنایی را می شنویم یا با آن برخورد می کنیم همیشه آن جنبه ی منفی این کلمه یعنی فرد کند ذهن یا عقب مانده در ذهن ما تداعی می شود. در صورتی که اگر آن طیف دیگر این کلمه یعنی جنبه ی مثبت را در نظر بگیرم می بینیم کودکانی که تیز هوش هستند یا به اصطلاح  IQ  آنان بالای ۱۳۰ است شامل این کلمه یعنی کودک استثنایی می شوند. در واقع اگر ما هوش آدم ها را یک منحنی نرمال در نظر بگیریم اکثر افراد سالم که هوش آنان از ۹۰ تا ۱۱۰ است در وسط این توزیع یا منحنی نرمال قرار دارندکه اگر از وسط این توزیع به طرفین کشیده شود شامل افراد کند ذهن که هوشی کمتر از ۳۰ یا ۴۰ دارند و افراد تیز هوش که هوشی بالای ۱۳۰ دارند را شامل می شود.

در این جا ما قصد

ارسال شده در اخبار, دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
31 دسامبر 2019

کافئین عملکرد ذهنی را بهبود می‌بخشد؟
دانشمندان ثابت کرده‌اند کافئین فعالیت سیستم‌های مختلف مغز را از جمله هوشیاری، را بهبود می‌بخشد.
افرادی که روزانه مقدار زیادی کافئین به بدن وارد می‌کنند می‌توانند نسبت به آن معتاد و وابسته شوند. در حالی که مطالعات نشان می‌دهد کافئین باعث هوشیاری می‌شود، اما برخی از محققان می‌گویند، بعضی مواقع مصرف این ماده اثرات جانبی به دنبال خواهد داشت .
کافئین می‌تواند سندرم پیش از قاعدگی را تشدید کند:
مصرف کافئین ارتباط بسیار قوی با شدت علائم سندرم پیش از قاعدگی دارد و این موضوع را پژوهش‌ها نیز اثبات کرده‌اند. هر چه کافئین بیشتری مصرف کنید، علائم سندرم پیش از قاعدگی‌تان هم بدتر خواهد بود. دلیلش هم این است که کافئین موجب اضطراب می‌شود، اضطراب موجب استرس می

ارسال شده در مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

15 دسامبر 2019

۱٫تست cell free DNA یک تست غربالگری می باشد ولی آمینوسنتز یک تست تشخیصی است

 

 

۲٫آیا تفاوت تست تشخیصی و غربالگری را می دانید ؟ در غربالگری cell free DNA فقط این موضوع بررسی می شود که حاملگی در معرض خطر است یا نه و میزان خطر برآورد می شود و در صورت مثبت بودن باید با تست تشخیصی آمینوسنتز تایید شود .

۳٫دقت آمینوسنتز ۱۰۰% است ولی دقت cell free DNA 99% است .

۴٫نامه سقط قانونی توسط پزشکی قانونی فقط در صورتی که آمینوسنتز یک ناهنجاری را تایید کند صادر می شود و

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,