آزمایشگاه ژنتیک پزشکی | دکتر سمیرا ساعی‌راد | راهنمای مراجعین برای آمنیوسنتز

10 اکتبر 2018

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.

توجه به این نکات برای مرا�

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, DAZ, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, high risk, medical genetic laboratory, molecular test, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسکیزوفرنی, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, پدر, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, جنین, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سقط مکرر, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سیتوژنتیک, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, فقر اهن, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, مارد, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید

14 جولای 2018

Purpose

To quantitatively assess the superoxide dismutase 1 (SOD1), transforming growth factor, beta 1 (TGF-β۱), and dual-specificity phosphatase 1 (DUSP1) messenger ribonucleic acid (mRNA) expression levels as the main intracellular reactive oxygen species neutralizers, wound healing mediators, and immunomodulators (respectively) in keratoconic (KCN) and non-KCN corneas.

Methods

Total RNA was extracted from normal and keratoconic cultured corneal stromal fibroblasts. Semiquantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) was used to measure the relative expression levels of mRNAs of the SOD1, TGF-β۱, and DUSP1 genes.

Results

The mRNA expression of TGF-β۱ and DUSP1 was augmented in the KCN corneas (three- and fivefold, respectively; both p<0.05). The KCN and non-KCN samples showed no difference in comparative SOD1 mRNA levels.

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Dr.Saee-rad, GAP PCR, karyotyping, medical genetic laboratory, NIPT, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فعالیتهای اجتماعی, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, مارد, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین

8 جولای 2018

بر اساس مطالعات چاپ شده در Nature Communications، تغییرات ژنتیکی مشاهده شده در افراد تنها و چاق یکسان می باشد.

همچنین بر اساس این مطالعات ژنهایی مشخصی مرتبط با فعالیتهای اجتماعی هستند. به طور مثال ۱۳ تغییر ژنتیکی شناخته شده می توانند پیش گویی کنند که افراد حداقل یکبار در هفته به بار یا کلاب مراجعه می کنند. همچنین ۱۸ تغییر ژنتیکی در ارتباط با اعتقادات مذهبی شناسایی شده است.

منبع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: cell free fetal DNA, CF DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, NIPT, paternal factors, Premature Ovarian Failure, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بیماری MPD, بیماری های تک ژنی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی بتا, تغییرات ژنتیکی, جابجایی کروموزومی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری مثبت, فعالیتهای اجتماعی, کروموزوم Y, مارد, مایع آمنیون, موزائیسم, ناقل خاموش, ناهنجاری‌های کرموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموگلوبین بارتز

27 ژوئن 2018

آزمایش خون مادر:

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازه‏گیرى قرار می‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در باردارى‏ هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, Borderline risk, cell free fetal DNA, CF DNA, Combined test, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Free βhCG, GAP PCR, Genetic Abnormalities, high risk, karyotyping, low risk, medical genetic laboratory, Miscarriage, molecular test, NIPT, NT, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Triploidy and tetraploidy, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیوسنتز, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تريزومى 13, تريزومى 18, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین جنسیت, حامل بودن جابجایی کروموزومی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم ایکس شکننده, سندرم بچهٔ شُل, سندرم پاتو, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, کروموزوم Y, مارد, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی

25 ژوئن 2018

بر طبق مطالعات انجام شده، تغییرات ژنتیکی یکسان در بیماریهای روانی مختلف مانند اختلال نقص توجه- بیش فعالی، اختلال دوقطبی، افسردگی شدید و اسکیزوفرنی مشاهده شده است. بر خلاف بیماریهای عصبی که کاملا به لحاظ ژنتیکی از متمایزند به استثنای میگرن که با ADHD، افسردگی شدید و سندرم تورت در ارتباط می باشد. همچنین اختلال روان پریشی به لحاظ ژنتیکی مرتبط با تقریبا همه اختلالات روانی و میگرن می باشد.

منبع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: ADHD, amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic manipulations, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NIPT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, pregnancy loss, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, social behavior, Strip Assay, Williams syndrome, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آمنیوسنتز, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اسکیزوفرنی, افسردگی شدید, بافت جنین, بیماری Rh, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جنین, حامل جابجایی کروموزومی, رفتار اجتماعی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سندرم تورت, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, مارد, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, میگرن, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاری‌های کرموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین

1 2 صفحه بعد