دیابت یک بیماری پیچیده با انواع مختلفی است و دلیل مشخصی ندارد. اگر سابقه ابتلا به یک نوع دیابت در خانواده یک فرد وجود داشته باشد ، ممکن است خطر ابتلا به همان وضعیت را بیشتر داشته باشد. عوامل ژنتیکی می تواند برخی افراد را نسبت به برخی از انواع دیابت آسیب پذیرتر کند. با این وجود ، ممکن است فرد شرایط را به ارث نبرد و ممکن است راه هایی برای کاهش خطر وجود داشته باشد. به عنوان مثال ، دانستن اینکه دیابت نوع ۲ چه تاثیری در اعضای خانواده دارد ، می تواند فرد را ترغیب به انجام اقدامات پیشگیری کند. همچنین ، آگاهی از سابقه خانوادگی ممکن است در تشخیص زودرس کمک کند. این به نوبه خود ، ممکن است به شخص کمک کند تا از برخی از عوارض جلوگیری کند. نقش عوامل ژنتیکی در بین انواع دیابت متفاوت است.. ا افزایش سریع شیوع ، دیابت به یکی از دلایل عمده مرگ و میر در سراسر جهان تبدیل شده است. براساس آخرین مطالع
سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
Prosigna چیست؟
Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.
دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.
Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما
طبق مطالعه ای که در کشور فنلاند انجام شده است، استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر و خطر ابتلا به اختلالات قلبی- متابولیکی حتی در دوران کودکی در ارتباط هستند. بیماری آلزایمر شایع ترین دلیل اختلال حافظه است. خطر ابتلا به آلزایمر، بجز زمینه ژنتیکی، به وسیله فاکتورهای خطر بیماری های قلبی-متابولیکی، نظیر دیابت نوع ۲، هم بالا می رود. در مجموع این فاکتورها با نام سندرم متابولیکی شناخته می شود.
مطالعات نشان می دهند که در دختران با استعداد بالای ژنتیکی برای ابتلا به آلزایمر، LDL-کلسترول هم بیشتر از حد نرمال است. بعد از گذشت دو سال، همچنین مشخص شد که سطح انسولین، گلوکز، مقاومت به انسولین و سایر علائم سندروم متابولیکی نیز در این گروه از بقیه دختران بیشتر است؛ در حالی که در پسران چنین ارتباطی یافت نشد.
اضافه وزن و چاقی ممکن است عوارض مخرب فاکتورهای
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان