سندرم ساوانت


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

15 فوریه 2020

نبوغ یا جنون ؟! آیا اوتیسم همان ساوانت است ؟ 
اکثر ما آدمها وقتی کلمه ی فرد استثنایی را می شنویم یا با آن برخورد می کنیم همیشه آن جنبه ی منفی این کلمه یعنی فرد کند ذهن یا عقب مانده در ذهن ما تداعی می شود. در صورتی که اگر آن طیف دیگر این کلمه یعنی جنبه ی مثبت را در نظر بگیرم می بینیم کودکانی که تیز هوش هستند یا به اصطلاح  IQ  آنان بالای ۱۳۰ است شامل این کلمه یعنی کودک استثنایی می شوند. در واقع اگر ما هوش آدم ها را یک منحنی نرمال در نظر بگیریم اکثر افراد سالم که هوش آنان از ۹۰ تا ۱۱۰ است در وسط این توزیع یا منحنی نرمال قرار دارندکه اگر از وسط این توزیع به طرفین کشیده شود شامل افراد کند ذهن که هوشی کمتر از ۳۰ یا ۴۰ دارند و افراد تیز هوش که هوشی بالای ۱۳۰ دارند را شامل می شود.

در این جا ما قصد

ارسال شده در اخبار, دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
5 ژوئن 2018

رفتار اجتماعی مجموعه ای از ژنها، اپی ژنتیک و فاکتورهای محیطی شامل چگونگی و محل رشد می باشد. مطالعه ژنهای عامل سندرم ویلیامز منجر به شناسایی عامل ژنتیکی رفتار اجتماعی شده است. 

سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی است که منجر اختلالات رفتاری جالبی می گردد، این افراد بسیار اجتماعی، مهربان بوده و ارتباط خوبی با بیگانه ها مخصوصا کودکان دارند.  میزان ابتلا ۱ در ۲۰۰۰۰ تا ۱ در ۷۵۰۰ می باشد. علت آن حذف ۲۶-۲۸ ژن می باشد. در سالهای اخیر ارتباط این ژنها با رفتار اجتماعی مورد بررسی قرار گرفته است. در نوروساینس از دستکاری ژنتیکی در موش و در مراحل بعد  ساختارهای سلولی دو بعدی و سه بعدی جهت روشن ساختن نقش این ژنها استفاده شده است. و حاصل آن شناسایی

ژن GTF2I

2 ژوئن 2018

این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
30 می 2018

سرطان معده در اثر مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. جهش های ظزنی اتوزومال غالب در ژن CDH1 در میان مبتلایان به سرطان معده گزارش شده است که منجر به سرطان ارثی منتشره معده [Hereditary   diffuse gastric cancer (HDGC)] خواهد شد. در افراد دارای موتاسیون در ژن CDH1 احتمالا ابتلا به سرطان معده و سرطان سینه لوبولار وجود دارد. بطور میانگین سرطان ارثی منتشره معده در سن ۳۸ سالگی بروز می کند.

از آنجا که جهش در ژن CDH1 در ۳۰% از خانواده هایی که ابتلا به سرطان ارثی منتشره معده را نشان می دهند وجود دارد، بنابراین هر دو جنبه بالینی و ژنتیکی باید در مشاوره این خانواده ها مورد توجه قرار گیرد.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
27 می 2018

بررسی کلیه ژن ها با روش توالی یابی DNA Sequencing  در این آزمایشگاه امکان پذیر می باشد. با توجه به تعداد متفاوت اگزون ها در ژن های گوناگون، که از یک تا ۳۷۷ اگزون متغیر می باشد، بررسی ژن ها در این آزمایشگاه بر اساس تفسیم  بندی متناسب با تعداد اگزون های ژن مورد نظر (ژن دخیل در بیماری) صورت می پذیرد. در مرحله ی اول این تست، بر اساس تشخیص بالینی (فنوتیپ) ژن کاندید برای بیمار توسط مشاوران مرکز و یا پزشکان خارج از مرکز تعیین می گردد. سپس با استفاده از پایگاه های اطلاع رسانی مختلف از جمله NCBI,UCSC,OMIM و غیره، بررسی دقیقی جهت تایید ژن دخیل و با تعیین ژنی که بیشترین سهم را در ایجاد بیماری دارد، با تعیین درصد سهم آن ژن و جه

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,