پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
عقیمی مردان از علل ناباروری در ۵۰% از زوج های نابارور محسوب می شود. ناباروری به علل مختلفی ایجاد می شود. در ۵۰% از بیماران علت ناباروری آزوسپرمی ایدیوپاتیک می باشد. پژوهش ها وجود دو خانواده ژنی RBM,DAZ بر روی بازوی بلند کروموزوم Y را مشخص کرده اند که تنها در بیضه ها بیان می شوند. حذف این نواحی از کروموزوم Y منجر به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی میشود. Microdeletion های بازوی بلند کروموزوم Y علت ۱۵ تا ۲۰ درصد ناباروری ها در مردان می باشد. در تشخیص مولکولی به کمک روش Multiplex PCR و STS) Tag Site Sequence) در حدود ۲۰ ناحیه از Yq بررسی میشود.
تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ای بتا گلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین انواع هموگوبینوپاتی ها در ایران محسوب می شود. حذف در خوشه ژن بتا گلوبین یکی از موتاسیون های است که سبب بتا تالاسمی می شود. این گونه حذف ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره های β,α,γ,ε را تحت تاثیر قرار می دهند. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیر مستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف ها اهمیت روشی هم چون MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می شود.
بیماران کاندید حذف ژن
Sickle cell شایع ترین اختلال در هموگلوبین است.
کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته میشود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و بهسلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین ط
این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.