8 اکتبر 2018
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, Strip Assay, Tag Site Sequence, tannic acid, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آلفا گلوبولین, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنوپلوئیدی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, اندازه گیریNT, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, بیماری های تک ژنی, بیماری های غیر شایع چشمی, پرزهای جفتی, پستان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ویلیامز, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شکل فعال فولات, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فرژایل ایکس, فعالیتهای اجتماعی, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
21 جولای 2018
اولین داروی تایید شده برای درمان AML در بالغین دارای جهش خاص ژنتیکی بیماران مبتلا به AML که دارای جهش در ژن IDH1 می باشند با Tibsovo درمان می شوند.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, Borderline risk, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic Abnormalities, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NIPT, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, QF-PCR, Real-time-PCR, Tibsovo, Williams syndrome, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اولین داروی تایید شده, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, روش تهاجمی, ژن IDH1, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کروموزوم Y, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز
28 ژوئن 2018
اثرات آزار و اذیت کودکان، نه تنها موجب اثرات مخرب روانی در دوران جوانی می گردد، بلکه به لحاظ جسمانی زمینه ساز سرطان و سکته می باشد. بر طبق مطالعه به چاپ رسیده در مجله Translational Psychiatry بر روی موش و رت، این اثرات مخرب می تواند با تاثیر بر روی اسپرمها به نسل بعد نیز منتقل گردد.
این بدان معناست که فرزندان این افراد بی آنکه مورد آزار و اذیت واقع شده باشند، این آسیب را به ارث می برند.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic manipulations, karyotyping, paternal factors, pregnancy loss, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, social behavior, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی آپلاستیک, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, استرس, بارداری, بافت جنین, بیماری کوگلبرگ-وِلاندر, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, حامل بودن جابجایی کروموزومی, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, موزائیسم, مولکولی, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
26 می 2018
بیماری گوشه شایعترین بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی شناخته شده است. بیماری توارث اتوزومی مغلوب داشته که در آن نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم ۱ ایجاد می گردد. تاکنون بیش از ۱۲۰ آلل ایجادکننده بیماری شناخته شده است که شامل جهش های نقطه ای و الل های ناشی از نوآرایی بین ژن های عملکردی و سودوژن های مجاور است.
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Combined test, Dr samira saee rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Genetic Abnormalities, molecular test, NIPT, NT, NT + PAPP-A, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بارداری, بافت جنین, بیماری MDS, بیماری MPD, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص بعد از تولد, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر سمیرا ساعی راد, روش تهاجمی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سرطان پستان, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سن بالای بارداری, سندرم پاتو, سندرم داون, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مولکولی, نازایی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
15 آوریل 2018
اندیکاسیون:
سن بالای بارداری،بررسی های همزمان مولکولی،خطراختلالات کروموزومی
به علت سابقه قبلی،حامل بودن جابجایی کروموزومی ویا تست های غربال گری
نمونه مورد نیاز:
۲۰ سی سی از مایع آمونیون در دوسرنگ استریل مجزا
نحوه ارسال:
توسط همراه بیمار و یا پست پیشتاز ۲۴ ساعته از شهرستانها ارسال می شود.قبل از ارسال نمونه با آزمایشگاه هماهنگی لازم انجام شود.
زمان جوابدهی:
به طور میانگین ۱۴-۱۰ روز و جواب کتبی ۲۰-۱۴ روز
ارسال شده در سیتوژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: آزمایشگاه ژنتیک, اختلالات کروموزومی, جابجایی کروموزومی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, روش تشخیصی, روش تهاجمی, سن بالای بارداری, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون