پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
اولین داروی تایید شده برای درمان AML در بالغین دارای جهش خاص ژنتیکی بیماران مبتلا به AML که دارای جهش در ژن IDH1 می باشند با Tibsovo درمان می شوند.
اثرات آزار و اذیت کودکان، نه تنها موجب اثرات مخرب روانی در دوران جوانی می گردد، بلکه به لحاظ جسمانی زمینه ساز سرطان و سکته می باشد. بر طبق مطالعه به چاپ رسیده در مجله Translational Psychiatry بر روی موش و رت، این اثرات مخرب می تواند با تاثیر بر روی اسپرمها به نسل بعد نیز منتقل گردد.
این بدان معناست که فرزندان این افراد بی آنکه مورد آزار و اذیت واقع شده باشند، این آسیب را به ارث می برند.
بیماری گوشه شایعترین بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی شناخته شده است. بیماری توارث اتوزومی مغلوب داشته که در آن نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم ۱ ایجاد می گردد. تاکنون بیش از ۱۲۰ آلل ایجادکننده بیماری شناخته شده است که شامل جهش های نقطه ای و الل های ناشی از نوآرایی بین ژن های عملکردی و سودوژن های مجاور است.
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و
اندیکاسیون:
سن بالای بارداری،بررسی های همزمان مولکولی،خطراختلالات کروموزومی
به علت سابقه قبلی،حامل بودن جابجایی کروموزومی ویا تست های غربال گری
نمونه مورد نیاز:
۲۰ سی سی از مایع آمونیون در دوسرنگ استریل مجزا