آنچه باید از اوتیسم بدانیم!


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

31 اکتبر 2019

اوتیسم Autism
اوتیسم نوعی اختلال رشدی است که با تفاوت در رفتارهای ارتباطی ، کلامی غیر طبیعی مشخص می شود. علائم این اختلال در سال های اول عمر بروز می کند و علت اصلی آن هنوز نامعلوم است. این اختلال در جنس مذکرشایع تر از مونث است. عوامل اکتسابی از جمله وضعیت اقتصادی، اجتماعی، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد. این بیماری اغلب بر رشد طبیعی مغز در زمینه تعاملات اجتماعی و مهارت های ارتباطی اثر می گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم در ارتباطات کلامی و غیر کلامی ، تعاملات اجتماعی ، بروز احساسات و فعالیت های مربوط به بازی و… مشکل دارند. این بیماری ارتباط با اطرافیان و دنیای خارج را برای آنان سخت می کن

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
2 اکتبر 2018

۱- مقاوم به حشرات

بعضی از غذاهای GMO تغییر یافته اند تا به حشرات و سایر آفات مقاوم شوند. گزارشی از دانشگاه کالیفرنیا نشان می دهد که باکتری های سمی (که برای انسان ها ایمن هستند) می توانند به محصولات اضافه شوند تا حشرات را دفع کنند. این بدین معناست که مقدار مواد شیمیایی مورد استفاده در گیاهان کاهش یافته، بنابراین این محصولات کمتر در معرض حشره کش های خطرناک قرار می گیرند.

۲- محصولات قوی تر

فایده دیگری که تکنولوژی GM دارد این است که محصولات می توانند مهندسی شوند تا در مقابل تغییرات و نوسانات آب و هوایی مقاومت کنند، که به این معناست که موادی با کیفیت خوب و با مقدار کافی تحت شرایط آب هوایی ضعیف یا شدید هم بدست خواهد آمد. جمعیت ها در سراسر جها

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
7 ژوئن 2018

به این تست نامهای دیگری نیز اطلاق می گردد: سل فری فتال دی ان آ، نیفتی

در این تست بررسی اختلالات کروموزومی ۱۳،۱۸،۲۱،X و Y از نظر شمارشی از خون مادر انجام می شود. این تست تشخیصی پیش از تولد از نوع غیرتهاجمی می باشد که با استفاده از DNA جنین که در خون مادر موجود است، اختلال کروموزوم های ۱۳،۱۸،۲۱، X و Y جنین را بررسی می نماید. بررسی کروموزومی فقط از نظر تعدادی برای ۵ کروموزوم انجام می شود و دیگر کروموزومها بررسی نمی گردند، همچنین اختلالات ساختاری با این روش قابل شناسایی نمی باشند. امکان نمونه برداری بعد از هفته دهم بارداری می باشد. نمونه از سه قلو و یا سقط Vanishing twin  قابل پذیرش نمی باشد. نمونه

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
2 ژوئن 2018

این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
30 می 2018

سرطان معده در اثر مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. جهش های ظزنی اتوزومال غالب در ژن CDH1 در میان مبتلایان به سرطان معده گزارش شده است که منجر به سرطان ارثی منتشره معده [Hereditary   diffuse gastric cancer (HDGC)] خواهد شد. در افراد دارای موتاسیون در ژن CDH1 احتمالا ابتلا به سرطان معده و سرطان سینه لوبولار وجود دارد. بطور میانگین سرطان ارثی منتشره معده در سن ۳۸ سالگی بروز می کند.

از آنجا که جهش در ژن CDH1 در ۳۰% از خانواده هایی که ابتلا به سرطان ارثی منتشره معده را نشان می دهند وجود دارد، بنابراین هر دو جنبه بالینی و ژنتیکی باید در مشاوره این خانواده ها مورد توجه قرار گیرد.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,