بررسی جهش در تالاسمی بتا


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

18 ژوئن 2018

بتاتالاسمی، اختلالی رایج با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که در اثر جهش های مختلف در ژن بتاگلوبین ایجاد و منجر به کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (تالاسمی +β) یا عدم تولید آن (تالاسمی O β) می شود. بتاگلوبین توسط ژن ساختاری بیان می شود که در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد. تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیرمستقیم (مطالعه پیوستگی ژنی RFLP) انجام می گیرد.

در روش مستقیم با استفاده از تکنیک های Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR و یا Reverse Strip Assay  تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین برای زوجین صورت می گیرد. اگر با این روش ها جهش بیمار مشخص نشد DNA sequencing کامل ژن بتا انجام می گیرد.

روش غیرمستقیم تعیین پیوستگی ژنی (RFLP) نیز برای زوجین و فرزند مبتلای انها و در صورت نداشتن فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,