فیبروز سیستیک بیماری ارثی است که سلول های تولیدکننده موکوس، عرق، بزاق دهان و ترشحات دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار می دهد. اینگونه ترشحات معمولا بصورت لایه هایی نازک سطح مخاط بدن را پوشش می دهند، در حالی که در بیماران به علت نقص ژنتیکی این ترشحات بصورت ضخیم تر و چسبناک تر است. نقص در ترشحات باعث اختلالات شدید تنفسی و سوء تغذیه می گردد.
نشانه‌ها:
CF بطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر می‌کند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده می‌شوند. ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماران در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر می‌کنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه می
مطالعات وسیع و متعددی هم اکنون جهت مشخص نمودن ارزش تست در برنامه های دو مرحله ای به شکل Contingent Sequential و به منظور بررسی هزینه اثر بخشی آن درحال اجرا است.
روش ها تشخیصی:
اگر نتیجه انجام غربالگری مثبت باشد از تشخیص ژنتیک برای تایید سلامت یا ابتلای جنین استفاده می شود. به منظور انجام آزمایش تشخیص ژنتیک می بایست نمونه گیری از جنین انجام شود. بسته به شرایطی از جمله نیاز به تشخیص بیماری های تک ژنی علاوه بر تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سن بارداری نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان به یکی از روش های زیر صورت می گیرد: