Multiplex Ligation-dependent probe amplification


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

12 سپتامبر 2018

تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی 

روش  MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی  (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی  DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰  محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا

ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
14 ژوئن 2018

علت آلفا تالاسمی حذف و یا نقص یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن های حذف شده به ۴ گروه تقسیم می شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر ۴ ژن آلفا رخ می دهد، هموگلوبین ساخته شده شده فقط از زنجیره های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می شود. این نوع بیماری وخیم ترین نوع آلفا تالاسمی محسوب می شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد. این جنین ها دچار ادم شدید هستند.

بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی  است که در اثر حذف ۳ ژن آلفا گلوبین بوجود می آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می شود. در

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,