آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

12 ژوئن 2018

آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
26 می 2018

بیماری گوشه شایعترین بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی شناخته شده است. بیماری توارث اتوزومی مغلوب داشته که در آن نقص در آنزیم گلوکوسربروزیداز به علت جهش در ژن GBA واقع در بازوی بلند کروموزوم ۱ ایجاد می گردد. تاکنون بیش از ۱۲۰ آلل ایجادکننده بیماری شناخته شده است که شامل جهش های نقطه ای و الل های ناشی از نوآرایی بین ژن های عملکردی و سودوژن های مجاور است.

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
6 می 2018

 

مطالعات وسیع و متعددی هم اکنون جهت مشخص نمودن ارزش تست در برنامه های دو مرحله ای به شکل Contingent Sequential و به منظور بررسی هزینه اثر بخشی آن درحال اجرا است.

روش ها تشخیصی:

اگر نتیجه انجام غربالگری مثبت باشد از تشخیص ژنتیک برای تایید سلامت یا ابتلای جنین استفاده می شود. به منظور انجام آزمایش تشخیص ژنتیک می بایست نمونه گیری از جنین انجام شود. بسته به شرایطی از جمله نیاز به تشخیص بیماری های تک ژنی علاوه بر تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سن بارداری نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان به یکی از روش های زیر صورت می گیرد: