تنهایی و ژنتیک


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 جولای 2018

بر اساس مطالعات چاپ شده در Nature Communications، تغییرات ژنتیکی مشاهده شده در افراد تنها و چاق یکسان می باشد.

همچنین بر اساس این مطالعات ژنهایی مشخصی مرتبط با فعالیتهای اجتماعی هستند. به طور مثال ۱۳ تغییر ژنتیکی شناخته شده می توانند پیش گویی کنند که افراد حداقل یکبار در هفته به بار یا کلاب مراجعه می کنند. همچنین ۱۸ تغییر ژنتیکی در ارتباط با اعتقادات مذهبی شناسایی شده است.

منبع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
23 ژوئن 2018

عقیمی مردان از علل ناباروری در ۵۰% از زوج های نابارور محسوب می شود. ناباروری به علل مختلفی ایجاد می شود. در ۵۰% از بیماران علت ناباروری آزوسپرمی ایدیوپاتیک می باشد. پژوهش ها وجود دو خانواده ژنی RBM,DAZ بر روی بازوی بلند کروموزوم Y را مشخص کرده اند که تنها در بیضه ها بیان می شوند. حذف این نواحی از کروموزوم Y منجر به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی میشود. Microdeletion های بازوی بلند کروموزوم Y علت ۱۵ تا ۲۰ درصد ناباروری ها در مردان می باشد. در تشخیص مولکولی به کمک روش Multiplex PCR و STS) Tag Site Sequence) در حدود ۲۰ ناحیه از Yq بررسی میشود.

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
13 ژوئن 2018

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
11 ژوئن 2018

Sickle cell شایع ترین اختلال در هموگلوبین است.

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و بهسلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین ط

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
7 ژوئن 2018

به این تست نامهای دیگری نیز اطلاق می گردد: سل فری فتال دی ان آ، نیفتی

در این تست بررسی اختلالات کروموزومی ۱۳،۱۸،۲۱،X و Y از نظر شمارشی از خون مادر انجام می شود. این تست تشخیصی پیش از تولد از نوع غیرتهاجمی می باشد که با استفاده از DNA جنین که در خون مادر موجود است، اختلال کروموزوم های ۱۳،۱۸،۲۱، X و Y جنین را بررسی می نماید. بررسی کروموزومی فقط از نظر تعدادی برای ۵ کروموزوم انجام می شود و دیگر کروموزومها بررسی نمی گردند، همچنین اختلالات ساختاری با این روش قابل شناسایی نمی باشند. امکان نمونه برداری بعد از هفته دهم بارداری می باشد. نمونه از سه قلو و یا سقط Vanishing twin  قابل پذیرش نمی باشد. نمونه

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,