علت آلفا تالاسمی حذف و یا نقص یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن های حذف شده به ۴ گروه تقسیم می شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر ۴ ژن آلفا رخ می دهد، هموگلوبین ساخته شده شده فقط از زنجیره های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می شود. این نوع بیماری وخیم ترین نوع آلفا تالاسمی محسوب می شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد. این جنین ها دچار ادم شدید هستند.
بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی است که در اثر حذف ۳ ژن آلفا گلوبین بوجود می آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می شود. در
تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و
Sickle cell شایع ترین اختلال در هموگلوبین است.
کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و بهسلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین ط
به این تست نامهای دیگری نیز اطلاق می گردد: سل فری فتال دی ان آ، نیفتی
در این تست بررسی اختلالات کروموزومی ۱۳،۱۸،۲۱،X و Y از نظر شمارشی از خون مادر انجام می شود. این تست تشخیصی پیش از تولد از نوع غیرتهاجمی می باشد که با استفاده از DNA جنین که در خون مادر موجود است، اختلال کروموزوم های ۱۳،۱۸،۲۱، X و Y جنین را بررسی می نماید. بررسی کروموزومی فقط از نظر تعدادی برای ۵ کروموزوم انجام می شود و دیگر کروموزومها بررسی نمی گردند، همچنین اختلالات ساختاری با این روش قابل شناسایی نمی باشند. امکان نمونه برداری بعد از هفته دهم بارداری می باشد. نمونه از سه قلو و یا سقط Vanishing twin قابل پذیرش نمی باشد. نمونه
این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.