تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

14 ژوئن 2018

علت آلفا تالاسمی حذف و یا نقص یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن های حذف شده به ۴ گروه تقسیم می شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر ۴ ژن آلفا رخ می دهد، هموگلوبین ساخته شده شده فقط از زنجیره های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می شود. این نوع بیماری وخیم ترین نوع آلفا تالاسمی محسوب می شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد. این جنین ها دچار ادم شدید هستند.

بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی  است که در اثر حذف ۳ ژن آلفا گلوبین بوجود می آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می شود. در

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 ژوئن 2018

آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,