آزمایش کم خونی داسی شکل

آنچه در مورد آزمایش کم خونی داسی شکل باید بدانید ، چیست؟

اهمیت

روش تست

خطرات

نتایج

تست در ورزشکاران

آزمایش کم خونی داسی شکل یک آزمایش خون ساده است که به پزشکان در تشخیص این بیماری کمک می کند. افراد در هر سنی می توانند این آزمایش را انجام دهند. با این حال، معمولاً بخشی از غربالگری نوزادان است، بنابراین بیشتر بزرگسالان نیازی به آزمایش ندارند.

تعریف بتا تالاسمی:
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
 این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. 

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که

چرا پزشکان آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می‌کنند:

۱= زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است

 برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستن یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین نوزادی که یک ژن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
۲-  فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد

 همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج:

مشاور ژنتیک صحیح به پیشگیری از بروز بیماری ژنتیک در خانواده کمک می کند. همچنین می تواند به اعضای خانواده کمک کند تا خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کنند و آن ها را راهنمایی کند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیک هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه در آن ها وجود دارد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا در این افراد سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.. همچنین می تواند به افراد در مورد ابتلا به بیماری هایی که ممکن است در طول زندگی خود با آن ها مواجه شوند کمک کند.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دارند:

بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان عاملی ژنتیکی دارد�

گامی نزدیک‌تر به شناسایی کامل جهش‌های عامل سرطان

گروهی از پژوهشگران، یک مدل رایانه‌ای جدید ابداع کرده‌اند که می‌تواند کل ژنوم سلول‌های سرطانی را به‌سرعت اسکن کند و به شناسایی جهش‌هایی بپردازد که به رشد تومور منجر می‌شوند.

سلول‌های سرطانی می‌توانند هزاران جهش در DNA خود داشته باشند؛ با این وجود، تنها تعداد انگشت‌شماری از آن‌ها به پیشروی سرطان منجر می‌شوند.

به گفته پژوهشگران، این پژوهش با تشخیص این جهش‌های مضر می‌توانند به پزشکان در شناسایی داروهایی کمک کنند که شانس بیشتری برای درمان موفقیت‌آمیز بیماران سرطانی دارند.
منبع:
news.mit.edu