لب شکری و شکاف کام چیست؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

16 جولای 2022

این نوشته‌ای مختصر درباره‌‌‌‌ پدیده‌ا‌ی ناخوشایند و البته نسبتا شایع است. ناخوشایند بخاطر اثری که بر چهره می‌گذارد که ژنتیکی بوده و مادر‌‌‌زادی است و از همان ابتدای تولد خود را نشان می‌دهد و هر بیننده ای را آزار می‌دهد. نام این مشکل “لب شکری” است که بعلت تعداد بالای موارد هم‌زمانی با شکاف کام، آنها را شکاف لب و کام هم می‌نامند.

شکاف لب و کام همان طور که گفته شد به اشکال متنوعی بروز می‌کند که علت اصلی نوع آن، وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است.
این اختلال را بر اساس موقعیت قرار گیری، وجود ارتباط شکاف و لب، اولیه و ثانویه ، کامل و نا‌کامل و غیره تقسیم کرده‌اند.

این عارضه یک مشکل ژنتیکی است که به کروموزوم X وابسته است. اگر برخی ژن های مسئول تشکیل و انضمام لب و سقف دهان به نوعی آسیب ببینند، در زمانی که در جنین بافتها در حال تکامل و اتصال ه

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
6 جولای 2022

تفاوت بین غربالگری ژنتیکی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD):

PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال ارثی شناخته شده ای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل می کند. از سوی دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال خاص استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.

غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟

PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود، حتی اگر شواهد شناخته شده ای از ناهنجاری ژنتیکی در هر یک از والدین وجود نداشته باشد، این روش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین ناهنجاری‌های موقعیت کروموزومی (جابه‌جایی) را بررسی می‌کند.

PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته ش

ارسال شده در آزمایشات پیش از بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
5 جولای 2022

 

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی تکنیکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی، IVF مورد استفاده قرار می گیرد و اجازه می دهد تا جنین ها را برای ویژگی های خاصی مانند ساختار کروموزومی آن ها و همچنین آزمایش بیماری های ژنتیکی که از طریق خانواده ها منتقل می شود، آزمایش کنند.

هنگامی که یک یا هر دو زوج ناقل جهش ژنتیکی هستند که می تواند منجر به یک بیماری جدی در کودک شود لقاح آزمایشگاهی و آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روی جنین آنها انجام می شود.

در سال‌های گذشته، زوج‌هایی که دارای جهش ژنتیکی بودند، می‌توانستند بین بچه دار نشدن یا انجام آزمایشات قبل از تولد با آمنیوسنتز در حدود هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری یا با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در حدود ۱۱ تا ۱۲ هفته یکی را انتخاب کنند تا ببینند آیا نوزاد تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است یا خیر. با توج

ارسال شده در آزمایشات پیش از بارداری, اخبار, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
3 جولای 2022

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که به دنبال تغییرات در DNA شما است. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این شامل دستورالعمل های ژنتیکی در همه موجودات زنده است. آزمایش‌های ژنتیکی سلول‌های شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا هر گونه تغییر در موارد زیر را بررسی کنند:

  • ژن‌ها، بخش‌هایی از DNA هستند که اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین را حمل می‌کنند.
  • کروموزوم ها که ساختارهای نخ مانندی در سلول های شما هستند. آنها حاوی DNA و پروتئین هستند.
  • پروتئین ها، که بیشتر کار را در سلول های شما انجام می دهند. آزمایش می تواند تغییرات در میزان و سطح فعالیت پروتئین ها را بررسی کند. اگر تغییراتی پیدا کرد، ممکن است به دلیل تغییرات در DNA شما باشد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک به دلایل زیر انجام می شود تا:

    ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
    28 ژوئن 2022

    تعریف بتا تالاسمی:
    بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

    علائم بیماری بتا تالاسمی:
     این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. 

    عوارض بیماری بتا تالاسمی:

    با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰

    ناقلین:

    کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که

    ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, اخبار, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,