انواع روش های غربالگری سندرم داون


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

5 می 2018

۱٫تست های غربالگری سه ماهه اول:

الف- اندازه گیریNT + سن مادر 
ب- Double Marker شامل تعیین میزان Free β hCG و PAPP-A در سرم مادر + سن مادر
ج- Combined test شامل اندازه گیریNT در سونوگرافی به همراه تعیین میزان سرمی Free β hCG و PAPP-A + سن مادر

۲٫تست های غربالگری سه ماهه دوم:

الف-Triple marker شامل تعیین میزان uE و ۳ AFP و Total β hCG در سرم مادر در۱۴W تا ۱۶w+6d 

ب- Quadruple test شامل DIA و uE و ۳ AFP و Total β hCG در ۱۴W تا ۱۶w+6d 

۳٫آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای:

انجام تست های سه ماهه اول و دوم به شکل دو مرحله ای با وجود افزایش میزان تشخیص نسبت به اینکه به طور مستقل انجام گیرد با افزایش موارد مثبت کاذب همراه خواهد بود، استراتژی های مطرح کنونی برای برنامه های دو مرحله ای که میزان خطر نهایی را پس از

1 می 2018

اندیکاتورهایی که در اولتراسونوگرافی آنوپلوئیدی ها مطرح می باشند شامل نقایص ساختاری، ناهمخوانی های بیومتریک و تغییراتی در آناتومی طبیعی بدن است.

مورد اخیر– مارکرهای بافت نرم (soft markers) –شاخص هایی هستند که وجودشان به خصوص در مواردی که بیش از یک مورد باشد احتمال ابتلای جنین را چندین برابر می کند.

موارد زیر با حساسیت و ویژگی قابل توجه ، بیش از همه مطرح می باشند:

الف- NT) Fetal Nuchal Translucency)

افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن شناخته شده ترین و پر استفاده ترین مارکر است که بسیار زود قابل تشخیص بوده و هم اکنون در الگوریتم های غربالگری بسیاری از برنامه های ملی جای دارد. ثابت شده است که با اندازه گیری میزان ترانسلوسنسی چین خلفی گردن در جنین در نمای مید ساژیتال در فاصله هفته ۱۰-۱۳ بارداری می توان وجود ادم میان بافتی را که یکی از علایم تشخیصی به ن

29 آوریل 2018

شاخص های آزمایشگاهی که در دو گروه عمده بیوشیمیایی و مولکولی قرار می گیرند شامل موارد زیر می باشند:

الف: PAPP-A)Pregnancy Associated Plasma Protein A)

گلیکوپروتئین دارای مولکول های درشت با منشاء جفت است و غلظت آن در طول مدت یک بارداری طبیعی بطور ثابت افزایش می یابد. ثابت شده که کاهش قابل توجه این ماده با اختلالات کروموزومی در جنین به خصوص سندرم داون مرتبط است و این همبستگی در هفته ۱۰-۱۴ به حداکثر خود می رسد.

ب: Free β hCG or Total hCG

این هورمون که در دوران بارداری ابتدا با منشاء جسم زرد و سپس کوریون و جفت ترشح می شود با ترشحی افزاینده به حداکثر مقدار خود در هفته ۱۰ بارداری می رسد

(۱۰۰۰۰۰-۲۰۰۰۰۰ IU/L) و سپس در اوایل سه ماهه دوم افت نموده و در هفته ۱۸ به غلظتی در حد ۲۰۰۰۰ IU/L می رسد.

ترکیبات مختلف این هورمون یعنی Intact or Total hCG و Free β hCG را می توان در غربالگری سندرم