- نمونه مورد نیاز جهت کاریوتایپ و QF-PCR:
۲۰-۲۵ mlمایع آمنیون (۱۸ ml برای کاریوتایپ و ۲ml برای QF-PCR) به همراه نمونه خون وریدی مادر ( در لوله های حاوی ماده ضد انعقاد EDTA)
- شرایط ارسال:
بهتر است نمونه در سرنگ استریل به همراه درج مشخصات بیمار بر روی نمونه، داخل کیسه پلاستیکی در دمای محیط ظرف چند ساعت به آزمایشگاه توسط خود فرد یا همراه بیمار ارسال گردد.
کاربرد آزمایش‌های ژنتیک در تشخیص‌های ژنتیکی پیش از تولد
- آمنیوسنتز و کاریوتایپ مایع آمنیون:
آمنیو سنتز به عمل گرفتن مایع آمنیون از کیسه آب جنین اطلاق می گردد، چنانچه مادر بارداری آزمایش غربالگری پرخطر داشته باشد، جهت بررسی قطعی تر وضعیت جنین خود ملزم به انجام این آزمایش می شود. پس از دریافت مایع آمنیون توسط پزشک زنان مربوطه، نمونه آمنیون جهت انجام آزمایش ژنتیک کاریوتایپ به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شود.
کاریوتایپ مایع آمنیون در دهه های اخیر به عنوان استاندارد طلایی تشخیص پیش از تولد شناخته شده است. در این آزمایش اختلالات ساختاری (بزرگتر از ۵ مگا جفت باز) و تعدادی کروموزومی بررسی می گردد. این روش به لحاظ تکنیکی مشکل و نیازمند آنالیزکننده های با تجربه و متخصص جهت بررسی کروموزوم ها می باشد و به طور متوسط به ۱۴ روز زمان نیاز دارد. این ۱۴ روز سبب ایجاد نگرانی و تشویش در والدین می گردد.
- QF- PCR
QF-PCR، روش تشخیصی سریع با مدت زمان کمتر از ۴۸ ساعت برای شناسایی اختلالات تعدادی شایع کروموزومی می‌باشد، که کاهش زمان انجام تست سبب کاهش نگرانی در مادران پرخطر برای اختلالات شایع کروموزومی (آنوپلوییدی های ۲۱،۱۸،۱۳، X وY) با این روش شده است.
- محاسن روش: حساسیت بالا(۹۹ درصد)، زمان کوتاه جواب (۲۴-۴۸ساعت)
- معایب روش: عدم توانایی تشخیص موزاییسم با درجه پایین، که در کمتر از ۲۰-۱۵ درصد سلولها باشد.
- راه حل: در اغلب مراکز هر دو تست QF-PCR و کاریوتایپ همزمان انجام میشود. انجام همزمان این دو تست سبب کاهش اضطراب مادر باردار، شناسایی سریع آنوپلوییدی‌های شایع و بررسی جامع کروموزوم‌ها از لحاظ تعدادی، ساختاری و دیگر اختلالات شامل موزاییسم می‌گردد.
نتیجه آزمایش، در هر دو حالت طبیعی یا غیر طبیعی بودن، با کاریوتایپ تایید می‌گردد.