
پنل بیماری های انعقادی؛ بررسی واریانت های شایع
دو علامت بارز بیماری های قلبی-عروقی عبارت است از تصلب شرائین و ترومبوز عروقی که با چند پارامتر ژنتیکی و محیطی همراهی دارند. اگرچه این دو بیماری از نظر پاتوفیزیولوژی متفاوتند اما برای هر دو ریسک فاکتورهای یکسانی وجود دارد، از جمله افزایش سن، چاقی، اختلال چربی خون و دیابت. فرایند پاتولوژیک تصلب شرائین به دنبال مشکلات اندوتلیال، هیبرلیپیدمی، التهاب و فشار خون بالا ایجاد می شود. پلی مرفیسم ژن های دخیل در این فرایند همراه با الگوی زندگی ناسالم (مصرف دخانیات، رژیم غذایی با چری بالا، کم تحرکی) می تواند باعث آسیب دیواره عروق و در نهایت عامل ایجاد سکته های قلبی و ایسکمی مغزی شوند. در اتیولوژی ترومبوآمبولیسم وریدی (Venous Thromboembolism:VTE) علاوه بر تنوع ژنتیکی عوامل متعددی هم چون بی تحرکی، جراحی سرطان، مصرف هورمون های زنانه در انعقاد خون نقش دارند. البته باید توجه داشت که اغلب مواقع نقص در یک ژن به تنهایی نمی تواند عامل بروز بیماری قلبی-عروقی باشد و مجموعه ای از پلی مرفیسم ها و سایر ریسک فاکتورها در بروز این بیماری نقش دارند. در این مرکز توانایی تشخیص ۱ واریانت در ۹ ژن استعداد ابتلا به بیماری های انعقادی و قلبی از قیبل آرترواسکلروز و ترمبو آمبولیسم وریدی وجود دارد. این موتاسیون ها به شرح زیر می باشند: