2 ژوئن 2018
این بیماری دارای علایم شبیه به بیماری آکندوپلازی اما خفیف تر است. توارث این بیماری از الگوی اتوزومی غالب تبعیت می نماید. این بیماری در ۱ از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. این بیماری در ۹۰ درصد به صورت sporadic بروز می نماید و ژن FGFR3 تنها ژنی است که جهش های شناخته شده برای هیپوکندوپلازی در آن یافت شده است. حدود ۷۰ درصد از جهش های افراد مبتلا مربوط به جهش های c.1620>G و c.1620>20 می باشد که از طریق روش توالی یابی Sanger sequencing شناسایی می شود.
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Combined test, Double Marker, Dr samira saee rad, Integrated, karyotyping, molecular test, NIPT, NT + PAPP-A, saee rad genetic laboratory, آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بافت جنین, بیماری MDS, بیماری MPD, بیماری قلبی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, جابجایی کروموزومی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, درمان اوتیسم, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ایکس شکننده, سندرم پاتو, سندرم داون, سندروم داون, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عقب ماندگی ذهنی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاریوتایپ آمنیون, کروموزوم Y, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, میکرو ارری کروموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, وزاییسم در کاریوتایپ روتین