چرا پزشکان آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می‌کنند:
۱= زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است
برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستن یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین نوزادی که یک ژن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
۲- فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد
همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد.
۳- زنی که دو یا چند سقط جنین داشته است.
مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط جنین خودبخود شود. سقط جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
۴- زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد
بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.
زن ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است.
۵- وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات زنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلا در خانواده وجود نداشته است).
۶- کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد.
وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.
۷- کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است.
آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می‌گیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.
با اینکه پیشرفت آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت. همچنین، داشتن ژن مشکل‌دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژن‌های با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.
با ادامه تحقیقات، ژن‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند. با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود.
موارد الزامی برای انجام مشاوره ژنتیک
- ازدواج فامیلی
- بارداری پیش از ١٨ سالگی و بالای ٣۵ سالگی
- نقایص مکرر مادرزادی
- ناتوانی ها و کم توانی های ذهنی
- بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده
- رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت، مواد شیمیایی و…
- اختلال در روند بلوغ
- شناسایی افراد ناقل ژن بیماری های مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل
- اختلالات عصبی-عضلانی
- اختلال رشد و کوتاه قدی
- اختلالات رفتاری
- اختلالات متابولیک
- ظاهر غیرطبیعی اندام ها
- هرگونه مشکل و ناتوانی های جسمی
- سرطان، دیابت و بیماری های مادرزادی قلبی
- اختلالات سوخت وساز بدن
- ابهام تناسلی
- نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی
- نازایی و سقط های مکرر