15 جولای 2018
رتینیت پیگمنتوزا یا RP به دسته ای از بیماری های غیر شایع چشمی گفته می شود که در آنها سلول های استوانه ای Rod Photoreceptor شبکیه با یا بدون سلولهای مخروطی Cone Photoreceptor درگیر می شوند. اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می کند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. شیوع آن در آمریکا ۱/۵۰۰۰ نفر است.
این بیماری شایع ترین علت شب کوری است.
رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری ژنتیکی است که در مواردی ارثی و در مواردی تک گیر می باشد.
دربعضی از مواقع علائم این بیماری خود را از سنین کودکی نشان می دهند ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارند. علائم این بیماری عبارتند از:
- کاهش پیشرونده دید در شب و یا نور کم (شب کوری)Nyctalopia
- کاهش دید محیطی که باعث دید تونلی یا Tunnel Vision می شود، به این معنا که دید محیطی ندارند
- در بعضی از انواع RP و در موارد پیشرفته کاهش دید مرکزی نیز دیده می شود.
بهترین روش پیشگیری از این بیماری،مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش مورد نظر پیش از اقدام به بارداری می باشد.
ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, Contingent sequential, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Finger printing, GAP PCR, Genetic manipulations, Integrated, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), neurodegenerative disorders, NIPT, NT, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, RP, saee rad genetic laboratory, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بارداری, بافت جنین, بیماری های غیر شایع چشمی, بیماری های قلبی عروقی, پ, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, دکتر سمیرا ساعی راد, رتینیت پیگمنتوزا, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شب کوری, صفات ثانویه جنسی, ضریب هوشی بالا, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, موزائیسم, مولکولی, میکرو ارری کروموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین