
۱۵ سال پیش در ماه آپریل دانشمندان اعلام نمودند که سکانس کل ژنوم انسان تکمیل شده است.
طبق بیان Karen Miga دانشمند ژنومیک در دانشگاه سانتا کروز، در توالی یابی ژنوم انسان مناطق تکراری مورد توجه قرار نگرفته است و یکی از این مناطق سانترومر کروموزوم Y میباشد. سانترومر در تقسیم صحیح سلولی و کروموزومها نقش دارد. اختلال در عملکرد سانترومرها میتواند در سندرم داون و سرطانها نقش داشته باشد. ( آیا ژنوم انسان به طور کامل توالی یابی شده است؟ )
سانترومرها حاوی مناطق ۱۷۰ جفت بازی تکراری هستند که صدها و هزاران بار تکرار شدهاند و در گذشته به دلیل محدودیتهای تکنیکی قابل توالی یابی نبود.
با استفاده از توالی یابی نانوپور[۱] امکان خوانش قطعات بلندتری ار DNA وجود خواهد داشت و تا حدی امکان بررسی سانترومر وجود خواهد داشت. بررسی سانترومر کروموزومها با استفاده از توالی یابی نانوپور آغاز شده است.