Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

۲۳ خرداد ۱۳۹۸

Prosigna چیست؟

Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.

دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران  مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.

 

Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما

ارسال شده در اخبار, انواع آزمایش, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۲۹ اردیبهشت ۱۳۹۸

 

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, دانستنی ها, سیتوژنتیک, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۲۸ اردیبهشت ۱۳۹۸

عفونت HPV شایع ترین عفونت منتقله از راه جنسی می باشد ، تقریبا  اکثر زنان و مردانی که از نظر جنسی فعال هستند در طول زندگی خود به ویروس  HPVمبتلا می شوند. این ویروس با ویروس  HIV و  HSV متفاوت می باشد.اکثر عفونت های ناشی از  ویروس  HPV  منجر به بروز علائم نمی شوند و یا خود به خود بهبود می یابند ، اما گاهی این عفونت پایدار بوده و موجب بروز زگیل تناسلی یا ضایعات پیش سرطانی  می شود.  عفونت  پایدار با انواع  HPV پرخطر ( انکوژن) می تواند موجب ابتلا به سرطان سرویکس، واژن ، ولو، پنیس، مقعد، دهان و گلو، پشت حلق از جمله قاعده زبان و لوزه ها( اوروفارنکس) شود. در اغلب موارد سرطان سال ها یا حتی دهه ها بعد از ابتلا به  HPVرخ می دهد. 

سویه های محتلف ویروسHPV

 تاکنون بیش از صد نوع از پاپیلوما ویروس های انسانی شناسایی شده‌اند که حدود

۲ آبان ۱۳۹۷

با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:

  • جذب غذا
  • متابولیسم
  • گوارش آنزیمی
  • بیوسنتز
  • کاتابولیسم
  • انتقال از میان غشاهای سلولی
  • جذب به وسیله گیرنده سلولی
  • ذخیره
  • دفع

واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,