۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک

۲۹ اردیبهشت ۱۳۹۸

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, دانستنی ها, سیتوژنتیک, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, genetic, karyotyping, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, بهترین متخصص ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته در حاملگی های پرخطر, تست DNA, تعیین ابوت, ژن, ژنتیک, سقط, سمیرا ساعی راد, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, ناباروری

۲۸ اردیبهشت ۱۳۹۸

عفونت HPV شایع ترین عفونت منتقله از راه جنسی می باشد ، تقریبا اکثر زنان و مردانی که از نظر جنسی فعال هستند در طول زندگی خود به ویروس HPVمبتلا می شوند. این ویروس با ویروس HIV و HSV متفاوت می باشد.اکثر عفونت های ناشی از ویروس HPV منجر به بروز علائم نمی شوند و یا خود به خود بهبود می یابند ، اما گاهی این عفونت پایدار بوده و موجب بروز زگیل تناسلی یا ضایعات پیش سرطانی می شود. عفونت پایدار با انواع HPV پرخطر ( انکوژن) می تواند موجب ابتلا به سرطان سرویکس، واژن ، ولو، پنیس، مقعد، دهان و گلو، پشت حلق از جمله قاعده زبان و لوزه ها( اوروفارنکس) شود. در اغلب موارد سرطان سال ها یا حتی دهه ها بعد از ابتلا به HPVرخ می دهد.

سویه های محتلف ویروسHPV

تاکنون بیش از صد نوع از پاپیلوما ویروس های انسانی شناسایی شده‌اند که حدود �

ارسال شده در دانستنی ها, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, HPV typing, molecular test, NIPT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, اختلالات موزاییسم جنسی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،

۲ آبان ۱۳۹۷

با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:

جذب غذا
متابولیسم
گوارش آنزیمی
بیوسنتز
کاتابولیسم
انتقال از میان غشاهای سلولی
جذب به وسیله گیرنده سلولی
ذخیره
دفع

واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Contingent sequential, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, GAP PCR, Genetic Abnormalities, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, keratoconic eyes, Monosomy X (Turner syndrome), neurodegenerative disorders, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, Tag Site Sequence, tannic acid, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسکیزوفرنی, بهترین آزمایشگاه کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین فرزندی-والدی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, نقش ژنتیک در تغذیه, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید

۱ آبان ۱۳۹۷

محققین به وسیله مطالعه واریانت های ژنتیکی در ژنوم انسان که مسئول پروسه اجتناب ناپذیر پیری هستند راهی برای پیش بینی طول عمر یک فرد یافتند.

همه ما دوست داریم زندگی سالم و طولانی داشته باشیم. دانشمندان در تلاش هستند تا به وسیله توصیه های تغذیه ای و تغییر شیوه زندگی اسرار زندگی سالم و طولانی را فاش کرده و آن را با مردم به اشتراک بگذارند. با اینکه عمل به این توصیه ها ممکن است شانس زندگی طولانی را افزایش دهد، ژن ها هم در پیش بینی طول عمر نقش بسزایی دارند.

محققین برای کشف فاکتورهای ژنتیکی که تنظیم کننده طول عمر افراد هستند اطلاعات ژنتیکی بیش از نیم میلیون نفر را با اطلاعات طول عمر والدین آنها مطابقت داده اند. در این مطالعه شش واسطه ژنتیکی با فرآیند پیری کشف شده است. همچنین این تیم تحقیقاتی ۲۱ ناحیه ژنتیکی جدی

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Contingent sequential, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, GAP PCR, Genetic Abnormalities, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, keratoconic eyes, Monosomy X (Turner syndrome), neurodegenerative disorders, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, Tag Site Sequence, tannic acid, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایش بیماری های مقاربتی, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کرج, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسکیزوفرنی, بهترین آزمایشگاه کرج, پیش بینی طول عمر, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین فرزندی-والدی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری مثبت, فرآیند پیری, فرژایل ایکس, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, واریانت های زنتیکی برای پیش بینی طول عمر, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید

1 2 3 … 7 صفحه بعد

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد

سندرم نونان :

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد: