۱۷ تیر ۱۳۹۸
سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
۴ مرداد ۱۳۹۷
براساس مطالعات به چاپ رسیده در مجله نیچر, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد با ۱۲۰۰ نوع ژن بررسی شده است. که در آن نمره چند ژنی می تواند وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Contingent sequential, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, Finger printing, Genetic Abnormalities, karyotyping, medical genetic laboratory, NIPT, NT, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, tannic acid, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, ابهام جنسی, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اندازه گیریNT, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جنین, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سونوگرافی NT, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فعالیتهای اجتماعی, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
۲۴ تیر ۱۳۹۷
رتینیت پیگمنتوزا یا RP به دسته ای از بیماری های غیر شایع چشمی گفته می شود که در آنها سلول های استوانه ای Rod Photoreceptor شبکیه با یا بدون سلولهای مخروطی Cone Photoreceptor درگیر می شوند. اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می کند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. شیوع آن در آمریکا ۱/۵۰۰۰ نفر است.
این بیماری شایع ترین علت شب کوری است.
رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری ژنتیکی است که در مواردی ارثی و در مواردی تک گیر می باشد.
دربعضی از مواقع علائم این بیماری خود را از سنین کودکی نشان می دهند ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارند. علائم این بیماری عبارتند از:
- کاهش پیشرونده دید در شب و یا نور کم (شب کوری)Nyctalopia
- کاهش دید محیطی که باعث دید تونلی یا Tunnel Vision می شود، به ا
ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, Contingent sequential, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Finger printing, GAP PCR, Genetic manipulations, Integrated, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), neurodegenerative disorders, NIPT, NT, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, RP, saee rad genetic laboratory, SMA نوع صفر, Stepwise sequential, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بارداری, بافت جنین, بیماری های غیر شایع چشمی, بیماری های قلبی عروقی, پ, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, دکتر سمیرا ساعی راد, رتینیت پیگمنتوزا, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شب کوری, صفات ثانویه جنسی, ضریب هوشی بالا, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, موزائیسم, مولکولی, میکرو ارری کروموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
۲۱ تیر ۱۳۹۷
Purpose
To evaluate mutations in the visual system homeobox gene 1 (VSX1) and superoxide dismutase 1 (SOD1) genes with keratoconus (KTCN), direct sequencing was performed in an Iranian population.
Methods
One hundred and twelve autosomal dominant KTCN patients and fifty-two unaffected individuals from twenty-six Iranian families, as well as one hundred healthy people as controls were enrolled. Genomic DNA was extracted from whole blood sample. Then to study the possible linkage between KTCN and six known loci linkage analysis was performed using 12 short tandem repeat (STR) markers. Also, the entire coding region and intron-exon boundaries of VSX1 and SOD1 were amplified by the PCR technique in each proband. Subsequently, PCR products were subjected to direct sequencing. Co-segregation analysis of the identified mutation was conducted in the family members. An Amplification Refractory Mutation System PCR (ARMS-PCR) was additionally employed for detection of the identified mutation in healthy controls.
ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, karyotyping, keratoconic eyes, medical genetic laboratory, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NIPT, NT, NT + PAPP-A, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, QF-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آنتاگونیست های ویتامین k, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بافت جنین, بیماری های چشم, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, چشم, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, نازایی, ناقل خاموش, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
۶ تیر ۱۳۹۷
آزمایش خون مادر:
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازهگیرى قرار میگیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در باردارى هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى دهد.
مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول
PAPP-A:
یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, Borderline risk, cell free fetal DNA, CF DNA, Combined test, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Free βhCG, GAP PCR, Genetic Abnormalities, high risk, karyotyping, low risk, medical genetic laboratory, Miscarriage, molecular test, NIPT, NT, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, Triploidy and tetraploidy, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیوسنتز, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تريزومى 13, تريزومى 18, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین جنسیت, حامل بودن جابجایی کروموزومی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم ایکس شکننده, سندرم بچهٔ شُل, سندرم پاتو, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, کروموزوم Y, مارد, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی