چه افرادی به آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان نیاز دارند؟


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

8 اکتبر 2018

پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.

مترجم: خانم اردلان

 

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
2 اکتبر 2018

۱- مقاوم به حشرات

بعضی از غذاهای GMO تغییر یافته اند تا به حشرات و سایر آفات مقاوم شوند. گزارشی از دانشگاه کالیفرنیا نشان می دهد که باکتری های سمی (که برای انسان ها ایمن هستند) می توانند به محصولات اضافه شوند تا حشرات را دفع کنند. این بدین معناست که مقدار مواد شیمیایی مورد استفاده در گیاهان کاهش یافته، بنابراین این محصولات کمتر در معرض حشره کش های خطرناک قرار می گیرند.

۲- محصولات قوی تر

فایده دیگری که تکنولوژی GM دارد این است که محصولات می توانند مهندسی شوند تا در مقابل تغییرات و نوسانات آب و هوایی مقاومت کنند، که به این معناست که موادی با کیفیت خوب و با مقدار کافی تحت شرایط آب هوایی ضعیف یا شدید هم بدست خواهد آمد. جمعیت ها در سراسر جها

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
19 ژوئن 2018

بیماری بتا تالاسمی به دو دسته تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم بندی می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارد، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند که به احتمال ۲۵% فرزندانشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ در ۲۵% فرزندانشان سالم و در ۵۰% نیز تالاسمی مینور خواهند داشت.

زوج های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه cvs به مراک

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
18 ژوئن 2018

بتاتالاسمی، اختلالی رایج با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که در اثر جهش های مختلف در ژن بتاگلوبین ایجاد و منجر به کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (تالاسمی +β) یا عدم تولید آن (تالاسمی O β) می شود. بتاگلوبین توسط ژن ساختاری بیان می شود که در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد. تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیرمستقیم (مطالعه پیوستگی ژنی RFLP) انجام می گیرد.

در روش مستقیم با استفاده از تکنیک های Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR و یا Reverse Strip Assay  تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین برای زوجین صورت می گیرد. اگر با این روش ها جهش بیمار مشخص نشد DNA sequencing کامل ژن بتا انجام می گیرد.

روش غیرمستقیم تعیین پیوستگی ژنی (RFLP) نیز برای زوجین و فرزند مبتلای انها و در صورت نداشتن فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
17 ژوئن 2018

تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که توسط  کاهش یا فقدان کامل زنجیره ای بتا گلوبین مشخص  می شود. این بیماری یکی از شایع ترین انواع هموگوبینوپاتی ها در ایران محسوب می شود. حذف در خوشه ژن بتا گلوبین یکی از موتاسیون های است که سبب بتا تالاسمی می شود. این گونه حذف ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره های β,α,γ,ε را تحت تاثیر قرار می دهند. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیر مستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف ها اهمیت روشی هم چون MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می شود.

بیماران کاندید حذف ژن

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,