14 ژوئن 2018
علت آلفا تالاسمی حذف و یا نقص یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن های حذف شده به ۴ گروه تقسیم می شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر ۴ ژن آلفا رخ می دهد، هموگلوبین ساخته شده شده فقط از زنجیره های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می شود. این نوع بیماری وخیم ترین نوع آلفا تالاسمی محسوب می شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرد. این جنین ها دچار ادم شدید هستند.
بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی است که در اثر حذف ۳ ژن آلفا گلوبین بوجود می آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می شود. در
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Contingent sequential, CVS, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, Finger printing, GAP PCR, Genetic manipulations, HbH, Integrated, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, NT, NT + PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, Sanger sequencing, social behavior, Strip Assay, Williams syndrome, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بافت جنین, بیماری MDS, بیماری دوبوویتس, تاخیر در رشد ونمو, تشخیص قبل از تولد, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین فرزندی-والدی, جابجایی کروموزومی, جنین, دکتر سمیرا ساعی راد, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سونوگرافی NT, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, موزائیسم, مولکولی, ناقل خاموش, ناهنجاری‌های کرموزومی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز