سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک

اثر ورزش بر ژنتیک

تحقیقی جدید که توسط مؤسسه کارولینسکای سوئد صورت گرفته، پرده از این راز بر می‌دارد که ورزش چگونه عملکرد ژن‌های ما را تغییر می‌دهد. مدت‌هاست که می‌دانیم ورزش سلامت و تندرستی ما را بهتر می‌کند اما به‌خوبی نمی‌دانستیم روی ژنتیک ما چه تأثیری می‌گذارد. اکنون پژوهشی جدید که توسط این مؤسسه انجام شده، این مسئله را شفاف می‌کند.

برای این مطالعه، ۲۳ زن و مرد شرکت‌کننده، به ‌مدت ۳ ماه، ۴ بار در هفته  و برای ۴۵ دقیقه با یک پا، دوچرخه‌های ثابت را رکاب زدند؛ پای دیگرشان به‌کار گرفته نشد و به‌عنوان کنترل عمل کرد. محققان قبل و بعد از این دوره تمرینی از عضلات هر دو پا نمونه‌برداری کردند.

دور از انتظار نبود که این تمرین استقامتی، پای فعال را تقویت کند، اما ژنوم سلول‌های عضلانی�

Prosigna چیست؟

Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.

دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران  مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.

Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما �

• برای اولین بار در ایران تعیین پیش از تولد ژنوتیپ RhD جنین از روی خون مادر توسط این پنل قابل انجام است.
• از هفته ۹ بارداری به بعد قابل انجام است
• قابل استفاده در بارداری های دوقلو می باشد.
• قابل استفاده در موارد لقاح خارج رحمی حتی اگر تخمک اهدایی استفاده شده باشد.
• این پنل برخلاف سایر آزمایش هایNIPT محدود به نسبت DNA جنینی  (Fetal Fraction) نیست. در این روش DNA خارج سلولی مادر ابتدا حذف شده و نسبت DNA جنینی در نمونه آزمایش شده تقریبا ۱۰۰% می باشد. به همین خاطر فقط میزان DNA جنینی و نه نسبت آن در این آزمایش اهمیت دارد.
• استفاده از کیت جمع آوری نمونه با بسته بندی منحصر به فرد جهت اطمینان از حفظ کیت نمونه در

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.