Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

۲۶ خرداد ۱۳۹۸

اثر ورزش بر ژنتیک

تحقیقی جدید که توسط مؤسسه کارولینسکای سوئد صورت گرفته، پرده از این راز بر می‌دارد که ورزش چگونه عملکرد ژن‌های ما را تغییر می‌دهد. مدت‌هاست که می‌دانیم ورزش سلامت و تندرستی ما را بهتر می‌کند اما به‌خوبی نمی‌دانستیم روی ژنتیک ما چه تأثیری می‌گذارد. اکنون پژوهشی جدید که توسط این مؤسسه انجام شده، این مسئله را شفاف می‌کند.

برای این مطالعه، ۲۳ زن و مرد شرکت‌کننده، به ‌مدت ۳ ماه، ۴ بار در هفته  و برای ۴۵ دقیقه با یک پا، دوچرخه‌های ثابت را رکاب زدند؛ پای دیگرشان به‌کار گرفته نشد و به‌عنوان کنترل عمل کرد. محققان قبل و بعد از این دوره تمرینی از عضلات هر دو پا نمونه‌برداری کردند.

دور از انتظار نبود که این تمرین استقامتی، پای فعال را تقویت کند، اما ژنوم سلول‌های عضلانی

۲۳ خرداد ۱۳۹۸

Prosigna چیست؟

Prosigna آزمایشی نوین به منظور بررسی عملکرد طیفی از ژن ها در تومورپستان است. به طور کلی این آزمایش الگوهای فعالیت ژنتیکی سلول های سرطانی بیمار را به منظور فراهم نمودن پیش بینی بسیار دقیق بسیارو شخصی مورد مطالعه و اطلاعات دقیقی در مورد میزان خطر عود مجدد سرطان در اختیار کار درمانی قرار می دهد.

دانشمندان طیفی از الگوهای عملکرد ژنتیکی را در تومورهای پستان مشخص کرده اند که بر اساس آن سرطان پستان به چهار زیرشاخه متفاوت تقسیم می شود. هر یک از این چهار الگوی ژنتیکی می توانند با پاسخ متفاوتی نسبت به شیمی درمانی و خطر عود مجدد سرطان همراه باشد. اهمیت و ضرورت بهره گیری از این الگوی ژنتیکی در درمان سرطان پستان، طی هزاران  مقاله تخصصی پزشکی به اثبات رسیده است.

 

Prosigna با بهره گیری از این اطلاعات ژنتیکی به شما

ارسال شده در اخبار, انواع آزمایش, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۲۲ خرداد ۱۳۹۸

 

  • برای اولین بار در ایران تعیین پیش از تولد ژنوتیپ RhD جنین از روی خون مادر توسط این پنل قابل انجام است.
  • از هفته ۹ بارداری به بعد قابل انجام است
  • قابل استفاده در بارداری های دوقلو می باشد.
  • قابل استفاده در موارد لقاح خارج رحمی حتی اگر تخمک اهدایی استفاده شده باشد.
  • این پنل برخلاف سایر آزمایش هایNIPT محدود به نسبت DNA جنینی  (Fetal Fraction) نیست. در این روش DNA خارج سلولی مادر ابتدا حذف شده و نسبت DNA جنینی در نمونه آزمایش شده تقریبا ۱۰۰% می باشد. به همین خاطر فقط میزان DNA جنینی و نه نسبت آن در این آزمایش اهمیت دارد.
  • استفاده از کیت جمع آوری نمونه با بسته بندی منحصر به فرد جهت اطمینان از حفظ کیت نمونه در
۴ خرداد ۱۳۹۸

MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟

آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این