آزمایش خون مادر:
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازهگیرى قرار میگیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در باردارى هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى دهد.
مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول
PAPP-A:
یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.
بیماری بتا تالاسمی به دو دسته تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم بندی می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارد، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند که به احتمال ۲۵% فرزندانشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ در ۲۵% فرزندانشان سالم و در ۵۰% نیز تالاسمی مینور خواهند داشت.
زوج های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه cvs به مراک
تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و
آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق
این تست تنها در صورت درخواست پزشک یا مراجع قانونی انجام می گردد. در این تست با استفاده از روش PCR بخشی از ژن آمیلوژنین (AMXY) که بر روی کروموزوم X و Y قرار دارد و هم چنین ژن SPY که بر روی کروموزوم Y قرار گرفته، تکثیر می گردند. سپس با الکتروفورز نتیجه PCR بررسی شده و بر اساس وجود و عدم وجود باند در الکتروفورز نتایج تفسیر و گزارش خواهد شد.