مروری بر تستهای غربالگری دوران بارداری


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

27 ژوئن 2018

آزمایش خون مادر:

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازه‏گیرى قرار می‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در باردارى‏ هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
19 ژوئن 2018

بیماری بتا تالاسمی به دو دسته تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم بندی می باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارد، اما در صورتی که دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند که به احتمال ۲۵% فرزندانشان دچار تالاسمی ماژور خواهد بود؛ در ۲۵% فرزندانشان سالم و در ۵۰% نیز تالاسمی مینور خواهند داشت.

زوج های دارای تالاسمی مینور که جهش ژن بتا در آنها مشخص شده است، بعد از هفته دهم بارداری جهت گرفتن نمونه cvs به مراک

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
13 ژوئن 2018

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 ژوئن 2018

آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده ای است که تشخیص آن با استفاده از روش ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. انواع بیماری عبارت است ازSMA4,SMA3,SMA2,SMA1. در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون های ۷و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA به دو روش MLPA و Real-time-PCR انجام می گیرد. در روش MLPA حذف ها و مضاعف شدگی های احتمالی موجود به روش تکثیر چندگانه و وابسته به اتصال پروب ها بررسی می شوند که تمامی این پروب ها به صورت از پیش طراحی شده در کیت حاوی آنها در دسترس می باشند و با استفاده از تکنیک Real-time-PCR تعداد کپی های برخی از اگزون های این ژن نسبت به یک ژن مرجع بررسی می شوند. در ضمن کپی های SMN2 که در شدت بیماری نقش بسزایی دارد با درخواست پزشک مورد بررسی ق

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
9 ژوئن 2018

این تست تنها در صورت درخواست پزشک یا مراجع قانونی انجام می گردد. در این تست با استفاده از روش PCR بخشی از ژن آمیلوژنین (AMXY) که بر روی کروموزوم X و Y قرار دارد و هم چنین ژن SPY که بر روی کروموزوم Y قرار گرفته، تکثیر می گردند. سپس با الکتروفورز نتیجه PCR بررسی شده و بر اساس وجود و عدم وجود باند در الکتروفورز نتایج تفسیر و گزارش خواهد شد.

 

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,