بررسی جهش در تالاسمی بتا


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

18 ژوئن 2018

بتاتالاسمی، اختلالی رایج با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که در اثر جهش های مختلف در ژن بتاگلوبین ایجاد و منجر به کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (تالاسمی +β) یا عدم تولید آن (تالاسمی O β) می شود. بتاگلوبین توسط ژن ساختاری بیان می شود که در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد. تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیرمستقیم (مطالعه پیوستگی ژنی RFLP) انجام می گیرد.

در روش مستقیم با استفاده از تکنیک های Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR و یا Reverse Strip Assay  تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین برای زوجین صورت می گیرد. اگر با این روش ها جهش بیمار مشخص نشد DNA sequencing کامل ژن بتا انجام می گیرد.

روش غیرمستقیم تعیین پیوستگی ژنی (RFLP) نیز برای زوجین و فرزند مبتلای انها و در صورت نداشتن فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
27 فوریه 2018

سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان می باشد. و مانند دیگر سرطان ها در اتیولوژی آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شکل اسپورادیک بوده و تقریبا در ۱۰ درصد از موارد سرطان پستان ارثی می باشد. ۲۰ درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی درژنهای    BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , ,