فاکتورهای خطر بیماری آلزایمر و سندرم متابولیکی می تواند ریشه در دوران کودکی داشته باشد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

10 اکتبر 2018

طبق مطالعه ای که در کشور فنلاند انجام شده است، استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر و خطر ابتلا به اختلالات قلبی- متابولیکی حتی در دوران کودکی در ارتباط هستند. بیماری آلزایمر شایع ترین دلیل اختلال حافظه است. خطر ابتلا به آلزایمر، بجز زمینه ژنتیکی، به وسیله فاکتورهای خطر بیماری های قلبی-متابولیکی، نظیر دیابت نوع ۲، هم بالا می رود. در مجموع این فاکتورها با نام سندرم متابولیکی شناخته می شود.

مطالعات نشان می دهند که در دختران با استعداد بالای ژنتیکی برای ابتلا به آلزایمر، LDL-کلسترول هم بیشتر از حد نرمال است. بعد از گذشت دو سال، همچنین مشخص شد که سطح انسولین، گلوکز، مقاومت به انسولین و سایر علائم سندروم متابولیکی نیز در این گروه از بقیه دختران بیشتر است؛ در حالی که در پسران چنین ارتباطی یافت نشد.

اضافه وزن و چاقی ممکن است عوارض مخرب فاکتورهای

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
25 سپتامبر 2018

همجنس گرایی در گونه های مختلف از حشرات تا پریمات ها و انسانها دیده میشود.

تحقیقات اخیر نشان داده است که هم جنس گرایی میتواند زمینه ژنتیکی داشته باشد اگرچه عوامل محیطی بر میزان بروز آن موثر است و همین امر سبب تداوم این رفتار در نسل های متمادی و در گونه های جانوری گردیده است ممکن است تعدادی از افراد ژن مستعد کننده به این رفتار را داشته باشند ولی آن را بروز ندهند همچنین در مطالعه ای که بر روی تعدادی از همجنس گرایان مرد صورت گرفته واریانت های ژنتیکی مشترکی در آنها نمایان گردیده است.

منبع:

 

 

ارسال شده در اخبار, دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
18 ژوئن 2018

بتاتالاسمی، اختلالی رایج با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که در اثر جهش های مختلف در ژن بتاگلوبین ایجاد و منجر به کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین (تالاسمی +β) یا عدم تولید آن (تالاسمی O β) می شود. بتاگلوبین توسط ژن ساختاری بیان می شود که در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد. تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیرمستقیم (مطالعه پیوستگی ژنی RFLP) انجام می گیرد.

در روش مستقیم با استفاده از تکنیک های Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR و یا Reverse Strip Assay  تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین برای زوجین صورت می گیرد. اگر با این روش ها جهش بیمار مشخص نشد DNA sequencing کامل ژن بتا انجام می گیرد.

روش غیرمستقیم تعیین پیوستگی ژنی (RFLP) نیز برای زوجین و فرزند مبتلای انها و در صورت نداشتن فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
30 آوریل 2018

در طول ۳۰ سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روشهای غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتلا بر اساس جداسازی و بررسی سلولهای جنینی در جریان خون مادر متمرکز شده است.

مدت زمان پایداری آنها در خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد ۱۶ دقیقه دارند. پس از زایمان کلیه توالی های جنینی ظرف مدت ۲ ساعت از خون مادر پاک می شوند.

حساسیت و ویژگی بسیار بالای این روش موجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قابل ملاحظه ای افزایش یابد.

علی رغم حساسیت و ویژگی بالا، این تست با محدودیت های عملکردی همراه است که عبارتند از:

  • عدم امکان تشخیص نقایص تک ژنی
  • عدم پاسخگویی در تعدادی از موارد انجام شده (no call)
  • محدودیت مطالعات انجام گرفته برای تعیین ارزش پیشگویی کننده

27 فوریه 2018

سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان می باشد. و مانند دیگر سرطان ها در اتیولوژی آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند. در اغلب موارد سرطان پستان به شکل اسپورادیک بوده و تقریبا در ۱۰ درصد از موارد سرطان پستان ارثی می باشد. ۲۰ درصد افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی درژنهای    BRCA1 و BRCA2 جهش دارند.

ارسال شده در مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , ,