چرا پزشکان آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می‌کنند:
۱= زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است
برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستن یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین نوزادی که یک ژن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
۲- فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد
همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و
گامی نزدیک‌تر به شناسایی کامل جهش‌های عامل سرطان
گروهی از پژوهشگران، یک مدل رایانه‌ای جدید ابداع کرده‌اند که می‌تواند کل ژنوم سلول‌های سرطانی را به‌سرعت اسکن کند و به شناسایی جهش‌هایی بپردازد که به رشد تومور منجر می‌شوند.
سلول‌های سرطانی می‌توانند هزاران جهش در DNA خود داشته باشند؛ با این وجود، تنها تعداد انگشت‌شماری از آنها به پیشروی سرطان منجر می‌شوند.
به گفته پژوهشگران، این پژوهش با تشخیص این جهش‌های مضر می‌توانند به پزشکان در شناسایی داروهایی کمک کنند که شانس بیشتری برای درمان موفقیت‌آمیز بیماران سرطانی دارند.
منبع:
news.mit.edu
مشاوره ژنتیک:
مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کند.
آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده تان به یک بیماری ژنتیکی استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما یا خویشاوندان شما مناسب باشد یا خیر!
دلایل انجام مشاوره ژنتیک:
پزشک بر اساس سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما می تواند شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند. مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک معرفی شوید:
برنامه ریزی برای بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی های مربوط
داشتن یک رابطه عاشقانه رضایت بخش فواید بی شماری دارد، اما حفظ رضایت بالا در روابط دشوار است.
بسیاری از زوج‌ها در سال‌های اولیه ازدواج، کاهش رضایت از رابطه را تجربه می‌کنند و چنین کاهشی نه تنها باعث از هم گسیختگی رابطه میشود، بلکه مشکلات روحی و جسمی در زوجین بوجود می آورد.
مطالعات اخیر نشان می دهد که تنوع ژنتیکی در ژن CD38، در پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) rs3796863، با شناخت ها و رفتارهای مرتبط با پیوند جفتی مرتبط است.
بنابراین ما از داده های نمونه ای از زوج های تازه ازدواج کرده (۷۱زوج) ، استفاده کردیم تا بررسی کنیم که آیا rs3796863 با حفظ رابطه و رضایت از رابطه در سال های اولیه ازدواج مرتبط است یا خیر!
با تکرار و گسترش تحقیقات قبلی، متوجه شدیم که افراد دارای ژنوتیپ CC (در مقابل AC/AA) rs379686
سندرم تخمدان پلی کیستیک (Polycystic ovarian syndrome)
سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک بیماری شایع است که بر هورمون ها تأثیر می گذارد. باعث قاعدگی نامنظم، رشد موهای زائد، آکنه و ناباروری می شود.
درمان PCOS بستگی به این دارد که آیا می خواهید باردار شوید یا خیر!
افراد مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک ممکن است در معرض خطر برخی بیماری ها مانند دیابت و فشار خون بالا باشند.
سندرم تخمدان پلی کیستیک چیست؟
یک عدم تعادل هورمونی است که توسط تخمدان‌ها (ارگانی که تخمک‌ها را تولید و آزاد می‌کند) ایجاد میشود و هورمون‌های مردانه بیشتری ایجاد می‌کند. اگر PCOS دارید، تخمدان‌های شما سطح بالایی از هورمون‌هایی به نام آندروژن تولید می‌کنند. این باعث می شود که هورمون های تولید مثلی شما نامتعادل شوند.
در نتیجه، افراد مبتلا به PCOS اغلب سیکل های قاعدگی نامنظم، پ