Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

۲۹ اردیبهشت ۱۳۹۸

 

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, دانستنی ها, سیتوژنتیک, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۸ مهر ۱۳۹۷

تا به حال توجه کرده اید که غذای ما حاوی چیست؟ در غذایی که در رستوران می خوریم، سبزیجات و مواد غذایی که از فروشگاه نزدیک محل زندگی می خریم چه موادی وجود دارد؟

مواد خوراکی می توانند برای افزایش یا کاهش اندازه به وسیله ژنتیک تغییر پیدا کنند. مرغ های سالم مزرعه با تزریق مواد شیمیایی دو برابر می شوند تا غذای مصرف کننده های بیشتری تأمین شود. سبزیجات و میوه های غیر فصل هم تغییر پیدا می کنند. به علاوه، به نان گندم هم رنگ غذایی اضافه می شود تا مورد توجه مصرف کنندگان قرار بگیرد.

پاکستانی ها که برای تهیه غذاها دهه ها در مضیقه بودند، سلامتی مردمشان را در معرض خطر قرار دادند. فکر می کنید فروشنده های خیابانی یا کارمند فروشگاه هم موادی که خودشان می فروشند را می خورند؟ خیر!!! بعضی از این فروشنده های خیابانی رنگ های حاوی

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۳۱ اردیبهشت ۱۳۹۷

بانک کردن DNA یک روش ذخیره مطمئن و طولانی مدت اطلاعات ژنتیکی یک فرد است. در واقع، DNA شامل محتوای ژنتیکی هر فرد است که توالی آن با تغییرات بسیار جزیی از یک نسل به نسل بعد منتقل میشود. به همین دلیل بانک کردن DNA، امروزه در سراسر جهان به عنوان روشی برای اطلاع از تاریخچه پزشکی خانوادگی افراد و افزایش آگاهی در مورد سلامتی نسل های آینده بسیار متداول گردیده است. اگر تکنولوژی و دانش معاصر تاکنون نتوانسته است دلیل موجهی برای یک بیماری ارثی ناشناخته د

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۲۴ اردیبهشت ۱۳۹۷

آکندروپلازی گونه‌ای از اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید.

آکندوپلازی با رشد استخوان غیرطبیعی بوسیله یافته های بالینی و رادیوگرافی در اغلب افراد قابل تشخیص است. در افرادی که بعلت سن کم تشخیص قطعی امکان پذیر نیست یا در بیماران آتیپیکال آزمایشات ژنتیک مولکولی جهت بررسی جهش ها در ژن FGFR3 می تواند مورد استفاده قرار گیرد. بدین وسیله تا ۹۹% از بیماران مبتلا قابل تشخیص هستند. در بیشتر از ۹۹% موارد افراد مبتلا به آکندوپلازی یکی از دو جهش FGFR3  دیده می شود. در ۹۸% موارد جهش G380R مطرح است که حاصل جهش نقطه ای G به A در نوکلوئید ۱۱۳۸ ژن FGFR3 و در حدود ۱% ا

ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,