سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
بیماری پسوریازیس، یک بیماری شایع پوستی است که، چرخه زندگی سلول‌های پوستی را بهم می‌زند. پسوریازیس با افزایش سرعت ساخت سلول بر سطح پوست ، باعث بوجود آمدن تکه های نقره ای ضخیم و خارش دار، خشک و یا تکه های قرمز که گاهی اوقات دردناک هم هستند، می‌شود.
تا به امروز چندین ژن در ارتباط با این بیماری شناسایی گردیده است.
در منابع این گونه ذکر شده است: در حدود یک سوم از افراد مبتلا سابقه خانوادگی مشاهده شده است.
وراثت اتوزومی غالب و مغلوب هر دو گزارش شده است.
در صورتیکه یکی از والدین مبتلا به پسوریازیس باشد، احتمال ابتلای فرزند ۱۰ درصد است.
چنانچه هر دو والد مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ در صد است.
در حال حاضر بررسی ژنتیک این بیماری با استفاده از تک
ارسال شده در انواع آزمایش, دانستنی ها, مقاله‌ها, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Parental Chromosomal Abnormalities, saee rad genetic laboratory, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک سقط مکرر, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, کاریوتایپ آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،
اثر ورزش بر ژنتیک
تحقیقی جدید که توسط مؤسسه کارولینسکای سوئد صورت گرفته، پرده از این راز بر می‌دارد که ورزش چگونه عملکرد ژن‌های ما را تغییر می‌دهد. مدت‌هاست که می‌دانیم ورزش سلامت و تندرستی ما را بهتر می‌کند اما به‌خوبی نمی‌دانستیم روی ژنتیک ما چه تأثیری می‌گذارد. اکنون پژوهشی جدید که توسط این مؤسسه انجام شده، این مسئله را شفاف می‌کند.
برای این مطالعه، ۲۳ زن و مرد شرکت‌کننده، به مدت ۳ ماه، ۴ بار در هفته و برای ۴۵ دقیقه با یک پا، دوچرخه‌های ثابت را رکاب زدند؛ پای دیگرشان به‌کار گرفته نشد و به‌عنوان کنترل عمل کرد. محققان قبل و بعد از این دوره تمرینی از عضلات هر دو پا نمونه‌برداری کردند.
دور از انتظار نبود که این تمرین استقامتی، پای فعال را تقویت کند، اما ژنوم سلول‌های عضلانی
MyExom چیست و عملکرد آن چگونه است ؟
آزمایش myExome برای یافتن علت ژنتیکی بیماری یا ناتوانی یک فرد انجام می شود. تخمین زده می شود که در حدود ۲۰ هزار ژن در هر سلول بدن انسان وجود دارد. ژن ها اطلاعات وراثتی را حمل می کنند . ترکیب تمامی ژن ها در یک فرد ژنوم نامیده می شود . بخش های عملکردی و مهم ژنوم که پروتئین ها را می سازند اگزون نام دارند . واژه اگزوم (Exome) به تمامی اگزون های ژنوم اطلاق می شود . این آزمایش به طور همزمان تقریبا ۹۳ تا ۹۷ درصد تمامی ژن های شناخته شده در ژنوم انسان را آنالیز کرده و ضمن مقایسه آن با ژنوم افراد سالم به بررسی تغییراتی در DNA که مرتبط با بیماری فرد آزمایش شونده است ، می پردازد . با به دست آوردن اطلاعات از طریق انجام این آرمایش و ترکیب آن با سایر منابع و مقالات پزشکی کوجود این امکان حاصل می شود که بتوان تصمیم گرفت آیا این
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع دور جنین کشیده شده و جهت بررسی وجود نقایص جنینی مورد استفاده قرار می گیرد. بهترین زمان انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا۱۶ بارداری است ولی پس از این زمان هم انجام آن ممکن می باشد. نمونه گیری توسط پزشک فوق تخصص حاملگی های پرخطر (پرناتولوژیست) انجام می گیرد و جهت اجتناب از هر گونه آسیب به جنین ابتدا به وسیله سونوگرافی موقعیت قرار گیری جنین و جفت و محل مناسب برای نمونه گیری پیدا شده و سپس نمونه گیری در کمتر از یک دقیقه انجام می شود. مایع آمنیون برداشت شده ظرف مدت کوتاهی توسط جنین جبران شده و به حالت طبیعی باز می گردد. درد ناشی از نمونه گیری در حد یک تزریق عضلانی است و معمولا نیازی به بی حسی موضعی ندارد؛ گاهی ممکن است پس از نمونه گیری دردی مشابه درد پیش از قاعدگی در فرد بوجود آید.
توجه به این نکات برای مرا