8 اکتبر 2018
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, Strip Assay, Tag Site Sequence, tannic acid, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آلفا گلوبولین, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنوپلوئیدی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, اندازه گیریNT, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, بیماری های تک ژنی, بیماری های غیر شایع چشمی, پرزهای جفتی, پستان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ویلیامز, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شکل فعال فولات, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فرژایل ایکس, فعالیتهای اجتماعی, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
25 سپتامبر 2018
همجنس گرایی در گونه های مختلف از حشرات تا پریمات ها و انسانها دیده میشود.
تحقیقات اخیر نشان داده است که هم جنس گرایی میتواند زمینه ژنتیکی داشته باشد اگرچه عوامل محیطی بر میزان بروز آن موثر است و همین امر سبب تداوم این رفتار در نسل های متمادی و در گونه های جانوری گردیده است ممکن است تعدادی از افراد ژن مستعد کننده به این رفتار را داشته باشند ولی آن را بروز ندهند همچنین در مطالعه ای که بر روی تعدادی از همجنس گرایان مرد صورت گرفته واریانت های ژنتیکی مشترکی در آنها نمایان گردیده است.
ارسال شده در اخبار, دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: AEC syndrome, amino karyotyping, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, BRCA1, breast cancer, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, epigallocatechin gallate (EGCG), FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, medical genetic laboratory, Miscarriage, MLPA, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NT + PAPP-A, p63-based syndromes, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, Parkinson's, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, social behavior, Strip Assay, tannic acid, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزار و اذیت کودکان, آزمایش, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آزوسپرمی, آزوسپرمی ایدیوپاتیک, آلفا فتوپروتئین, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, اتوزومال مغلوب, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, بیماری های چشم, بیماری های غیر شایع چشمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی آلفا, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, چشم, روش های مولکولی, ژن نابینایی, ژنتیکی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم پاتو, سندرم تورت, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فعالیتهای اجتماعی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مرده زایی, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, مولکولی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نسخه ژنی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
13 ژوئن 2018
تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می شوند. افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا برروی هر کروموزوم ۱۶) دارند. فردی یک نسخه ژن غیرفعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشند به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می شود . تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Combined test, Dr samira saee rad, GAP PCR, Integrated, karyotyping, MLPA, molecular test, Monosomy X (Turner syndrome), NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, Stepwise sequential, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آلفا گلوبولین, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, بیماری MDS, بیماری MPD, بیماری Rh, بیماری قلبی, بیماری کوگلبرگ-وِلاندر, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, رفتار اجتماعی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, فقر اهن, کم خونی خفیف, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, موزائیسم, مولکولی, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, هموگلوبین, هیدروپس فتالیس