کاریوتایپ مغز استخوان چیست ؟
گاهی اوقات در برخی اختلالات نیازمند بررسی مغز و استخوان هستیم و در این بررسی تهیه کاریوتایپ از این سلول ها می تواند به شناسایی برخی اختلالات کمک کند. مغز استخوان، بافت اسفنجی موجود در استخوان های شما است و حاوی رگ های خونی و سلول های بنیادی است که به تولید برخی سلول ها کمک می کند از جمله:
- گلبول های قرمز و سفید
- پلاکت ها
- چربی
- غضروف
- استخوان
دو نوع مغز وجود دارد: قرمز و زرد. مغز قرمز عمدتاً در استخوان های صاف شما مانند لگن و مهره ها یافت می شود. با افزایش سن، بیشتر مغز شما به دلیل افزایش سلول های چربی زرد می شود. پزشک شما معمولاً از پشت استخوان لگن شما مغز استخوان قرمز استخراج می کند. و از این نمونه برای بررسی هرگونه ناهنجاری سلول های خون استفاده می شود.
آزمایشگاه ژن
تعریف بتا تالاسمی:
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود
علائم بیماری بتا تالاسمی:
این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است.
عوارض بیماری بتا تالاسمی:
با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰
ناقلین:
کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می‌کنند:
۱= زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است
برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستن یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین نوزادی که یک ژن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
۲- فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد
همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و
مشاوره ژنتیک:
مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا خانواده شما می دهد. مشاور ژنتیک یا سایر متخصصان سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما را جمع آوری می کند.
آنها می توانند از این اطلاعات برای تعیین میزان احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده تان به یک بیماری ژنتیکی استفاده کنند. بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک ممکن است برای شما یا خویشاوندان شما مناسب باشد یا خیر!
دلایل انجام مشاوره ژنتیک:
پزشک بر اساس سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما می تواند شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند. مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک معرفی شوید:
برنامه ریزی برای بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی های مربوط
داشتن یک رابطه عاشقانه رضایت بخش فواید بی شماری دارد، اما حفظ رضایت بالا در روابط دشوار است.
بسیاری از زوج‌ها در سال‌های اولیه ازدواج، کاهش رضایت از رابطه را تجربه می‌کنند و چنین کاهشی نه تنها باعث از هم گسیختگی رابطه میشود، بلکه مشکلات روحی و جسمی در زوجین بوجود می آورد.
مطالعات اخیر نشان می دهد که تنوع ژنتیکی در ژن CD38، در پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) rs3796863، با شناخت ها و رفتارهای مرتبط با پیوند جفتی مرتبط است.
بنابراین ما از داده های نمونه ای از زوج های تازه ازدواج کرده (۷۱زوج) ، استفاده کردیم تا بررسی کنیم که آیا rs3796863 با حفظ رابطه و رضایت از رابطه در سال های اولیه ازدواج مرتبط است یا خیر!
با تکرار و گسترش تحقیقات قبلی، متوجه شدیم که افراد دارای ژنوتیپ CC (در مقابل AC/AA) rs379686