۱۷ تیر ۱۳۹۸
سندرم نونان :
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:
افزا
ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, NOONAN syndrome, NT, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, QF-PCR, saee rad genetic laboratory, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک پیش از بارداری, آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آمنیو سنتز, اختلالات موزاییسم جنسی, افزایش ضخامت پشت گردن جنین, بهترین آزمایشگاه ژنتیک کرج, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست 24 ساعته ژنتیک, تست های غربالگری سه ماهه اول, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم نونان, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک
۱۸ مهر ۱۳۹۷
طبق مطالعه ای که در کشور فنلاند انجام شده است، استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر و خطر ابتلا به اختلالات قلبی- متابولیکی حتی در دوران کودکی در ارتباط هستند. بیماری آلزایمر شایع ترین دلیل اختلال حافظه است. خطر ابتلا به آلزایمر، بجز زمینه ژنتیکی، به وسیله فاکتورهای خطر بیماری های قلبی-متابولیکی، نظیر دیابت نوع ۲، هم بالا می رود. در مجموع این فاکتورها با نام سندرم متابولیکی شناخته می شود.
مطالعات نشان می دهند که در دختران با استعداد بالای ژنتیکی برای ابتلا به آلزایمر، LDL-کلسترول هم بیشتر از حد نرمال است. بعد از گذشت دو سال، همچنین مشخص شد که سطح انسولین، گلوکز، مقاومت به انسولین و سایر علائم سندروم متابولیکی نیز در این گروه از بقیه دختران بیشتر است؛ در حالی که در پسران چنین ارتباطی یافت نشد.
اضافه وزن و چاقی ممکن است عوارض مخرب فاکتورهای
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: \, amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, BRCA1, breast cancer, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, social behavior, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آلزایمر, آلفا فتوپروتئین, آمنیوسنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, اولین داروی تایید شده, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, پ, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, توالی یابی نانوپور, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سندرم متابولیکی, سندرم ویلیامز, سیتوژنتیک, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نسخه ژنی, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
۸ مهر ۱۳۹۷
تا به حال توجه کرده اید که غذای ما حاوی چیست؟ در غذایی که در رستوران می خوریم، سبزیجات و مواد غذایی که از فروشگاه نزدیک محل زندگی می خریم چه موادی وجود دارد؟
مواد خوراکی می توانند برای افزایش یا کاهش اندازه به وسیله ژنتیک تغییر پیدا کنند. مرغ های سالم مزرعه با تزریق مواد شیمیایی دو برابر می شوند تا غذای مصرف کننده های بیشتری تأمین شود. سبزیجات و میوه های غیر فصل هم تغییر پیدا می کنند. به علاوه، به نان گندم هم رنگ غذایی اضافه می شود تا مورد توجه مصرف کنندگان قرار بگیرد.
پاکستانی ها که برای تهیه غذاها دهه ها در مضیقه بودند، سلامتی مردمشان را در معرض خطر قرار دادند. فکر می کنید فروشنده های خیابانی یا کارمند فروشگاه هم موادی که خودشان می فروشند را می خورند؟ خیر!!! بعضی از این فروشنده های خیابانی رنگ های حاوی
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, Contingent sequential, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), Finger printing, GAP PCR, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, Integrated, karyotyping, medical genetic laboratory, Miscarriage, molecular test, NT + PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, PCR, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, Stepwise sequential, Tag Site Sequence, آزار و اذیت کودکان, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اپی ژنتیک, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, اندازه گیریNT, بافت جنین, بیماری کوگلبرگ-وِلاندر, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, داروی اپی ژنتیک, روش های مولکولی, ژنتیک, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سندرم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شب کوری, صفات ثانویه جنسی, ضعف عضلانی پیشرونده, عقیمی مردان, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, کم خونی, کم خونی خفیف, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مرده زایی, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, مولکولی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
۲۱ شهریور ۱۳۹۷
تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰ محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا
ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, MLPA, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, NGS, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-Time, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آکندروپلازی, آمنیو سنتز, آنمی آپلاستیک, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, بافت جنین, بیماری های غیر شایع چشمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, دکتر سمیرا ساعی راد, روش های مولکولی, ژن نابینایی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم پاتو, سندرم داون, سندرم ویلیامز, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نازایی, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نسخه ژنی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی
۱۰ خرداد ۱۳۹۷
الگوریتم غربالگری
ارسال شده در الگوریتم توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amniocentesis, BLOOD KARYOTYPING, Dr samira saee rad, Integrated, molecular test, NIPT, saee rad genetic laboratory, آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آمنیوسنتز, آنومالی های مادر زادی, اختلالات موزاییسم جنسی, بافت جنین, بیماری MDS, بیماری MPD, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, حامل بودن جابجایی کروموزومی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط خود بخودی, سقط مکرر, صفات ثانویه جنسی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کاریوتایپ آمنیون, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج