راهی جدید برای کمک به تشخیص زودهنگام آرتروز


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

19 جولای 2022

جدیدترین یافته‌های دانشمندان نشان می‌دهد که یک نقص در مسیر سیگنال‌دهی ژنتیکی، منجربه بروز پاسخ التهابی بیش‌فعال می‌شود و می‌تواند سبب ابتلا به آرتروز و بیماری‌های روماتیسمی شود.

محققان در بررسی‌های خود، ۶نوع ژن را کشف کرده‌اند که بر مسیر پروتئین‌های “NOD/PIPK2” تأثیر می‌گذارند؛ این مسیرها در سرتاسر بدن وجود دارند و به دفع عفونت‌های باکتریایی توسط سیستم ایمنی کمک می‌کنند.

جهش‌های ژنتیکی مسیر NOD/PIPK2، می‌توانند پاسخ التهابی مسیر آسیب به مفاصل را تقویت یا طولانی‌تر کرده و به ایجاد بیماری آرتروز کمک کند؛ اگرچه عواملی مانند چاقی، افزایش سن و برخی بیماری‌ها می‌توانند موجب تغییر ژن‌های این مسیر شوند.

شناسایی نشانگرهای زیستی این مسیر می‌تواند سرنخی برای احتمال بروز آرتروز، تشخیص زودهنگام این بیماری و توسعه درمان‌های نوین باشد.

ارسال شده در اخبار, انواع آزمایش, دانستنی ها, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
29 ژوئن 2022

 

سالانه میلیون ها تعویض مفصل در جهان انجام می شود. یکی از محبوب ترین مواد مورد استفاده در جایگزینی مفاصل کروم کبالت است که می تواند منجر به درد و نارسایی مفصل در برخی از بیماران شود. اما چرا؟ پاسخ در میان ژن هاست.

HLA نقش اصلی را در عملکرد سیستم ایمنی ایفا می کنند. بیماران با ژنوتییپ های خاص احتمالا به ایمپلنت های حاوی کروم کبالت

 پاسخ می دهند.

پس از تحقیقات بیشتر پژوهشگران یک الگوریتم یادگیری ماشینی به نام (اورتوتایپ) ایجاد کردند که از ژنوتیپ بیمار برای تعیین خطر ابتلا به حساسیت بیش از حد بیمار به کروم کبالت استفاده می کند. این به جراحان کمک می کند تا ایمپلنت را براساس مواد مناسب برای هر بیمار انتخاب کند.

منبع: genengnews  

ارسال شده در اخبار, دانستنی ها, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
28 ژوئن 2022

تعریف بتا تالاسمی:
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور ) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
 این علائم از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی، اختلال خواب، ضعف و بیحالی کودک است. 

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره، تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رش، ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود۰

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم ؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, اخبار, دانستنی ها, مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
3 مارس 2020

 

مراقبت‌های لازم در مکان‌های عمومی برای کرونا ویروس

در افرادی که علائم تنفسی ندارند، باید موارد زیر رعایت شود:

  • از تجمع و مراجعه مکرر به فضا‌های شلوغ و بسته پرهیز کنید.
  • حداقل یک متر از فردی که علائم تنفسی کرونا ویروس جدید (مثل سرفه و عطسه) را  دارد، فاصله بگیرید.
  • به طور منظم دست‌ها را بشویید؛ در صورتی که دست‌ها به طور واضح کثیف نیستند، از ژل ضدعفونی کننده الکلی استفاده کنید و اگر دست‌ها به طور واضح کثیف هستند، با آب و صابون شستشوی کامل داده شوند.
  • اگر عطسه و سرفه می‌کنید، جلوی دهان و بینی خود را با آرنج خم شده بگیرید یا از دستمال استفاده کنید. اگر از دستمال استفاده می‌شود، پس از عطسه یا سرفه با
ارسال شده در مشاوره ژنتیک توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
15 فوریه 2020

نبوغ یا جنون ؟! آیا اوتیسم همان ساوانت است ؟ 
اکثر ما آدمها وقتی کلمه ی فرد استثنایی را می شنویم یا با آن برخورد می کنیم همیشه آن جنبه ی منفی این کلمه یعنی فرد کند ذهن یا عقب مانده در ذهن ما تداعی می شود. در صورتی که اگر آن طیف دیگر این کلمه یعنی جنبه ی مثبت را در نظر بگیرم می بینیم کودکانی که تیز هوش هستند یا به اصطلاح  IQ  آنان بالای ۱۳۰ است شامل این کلمه یعنی کودک استثنایی می شوند. در واقع اگر ما هوش آدم ها را یک منحنی نرمال در نظر بگیریم اکثر افراد سالم که هوش آنان از ۹۰ تا ۱۱۰ است در وسط این توزیع یا منحنی نرمال قرار دارندکه اگر از وسط این توزیع به طرفین کشیده شود شامل افراد کند ذهن که هوشی کمتر از ۳۰ یا ۴۰ دارند و افراد تیز هوش که هوشی بالای ۱۳۰ دارند را شامل می شود.

در این جا ما قصد

ارسال شده در اخبار, دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,