Oops! It appears that you have disabled your Javascript. In order for you to see this page as it is meant to appear, we ask that you please re-enable your Javascript!

در مواردیکه NT جنین بالا گزارش گردد و کاریوتایپ جنین نرمال باشد، بررسی جنین به لحاظ سندرم نونان توصیه می گردد


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

۱۷ تیر ۱۳۹۸

سندرم نونان :

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شود. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا ۲۵۰۰ تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.

از علائم سندرم نونان در دوران جنینی و پیش از تولد:

 افزا

ارسال شده در آزمایشات دوران بارداری, اخبار, انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

۲ آبان ۱۳۹۷

با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:

  • جذب غذا
  • متابولیسم
  • گوارش آنزیمی
  • بیوسنتز
  • کاتابولیسم
  • انتقال از میان غشاهای سلولی
  • جذب به وسیله گیرنده سلولی
  • ذخیره
  • دفع

واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۱ آبان ۱۳۹۷

محققین به وسیله مطالعه واریانت های ژنتیکی در ژنوم انسان که مسئول پروسه اجتناب ناپذیر پیری هستند راهی برای پیش بینی طول عمر یک فرد یافتند.

همه ما دوست داریم زندگی سالم و طولانی داشته باشیم. دانشمندان در تلاش هستند تا به وسیله توصیه های تغذیه ای و تغییر شیوه زندگی اسرار زندگی سالم و طولانی را فاش کرده و آن را با مردم به اشتراک بگذارند. با اینکه عمل به این توصیه ها ممکن است شانس زندگی طولانی را افزایش دهد، ژن ها هم در پیش بینی طول عمر نقش بسزایی دارند.

محققین برای کشف فاکتورهای ژنتیکی که تنظیم کننده طول عمر افراد هستند اطلاعات ژنتیکی بیش از نیم میلیون نفر را با اطلاعات طول عمر والدین آنها مطابقت داده اند. در این مطالعه شش واسطه ژنتیکی با فرآیند پیری کشف شده است. همچنین این تیم تحقیقاتی ۲۱ ناحیه ژنتیکی جدی

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۳۰ مهر ۱۳۹۷

بر اساس مطالعه ای که در دانشگاه نیوکاسل انجام شده و در آن هزاران خانواده مورد بررسی قرار گرفته اند والدین آینده می توانند بدانند احتمال اینکه فرزندان آنها دختر خواهد بود یا پسر چقدر است.

بر اساس گزارش محققین، مردان ویژگی داشتن چند پسر یا چند دختر را از پدر خود به ارث می برند. این گفته به این معناست که یک مرد با چند برادر احتمالا خود نیز صاحب فرزند پسر شود؛ همچنین مردی که چند خواهر دارد به احتمال زیاد خود نیز فرزند دختر خواهد داشت. این ویژگی در زنان قابل پیش بینی نیست.

مردان جنسیت نوزاد را از طریق اسپرم محتوی کروموزوم X و یا Y خود تعیین می کنند. یک نوزاد دختر از طریق ترکیب یک کروموزوم X با کروموزوم X مادری بوجود می آید (XX)؛ از طرفی اگر یک کروموزوم Y با کروموزوم X  مادری ترکیب شود یک نوزاد پسر به دنیا می آید (XY). در این مطالعه پیشنهاد می شود که یک ژن که هنوز کشف نشده است تع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
۲۶ مهر ۱۳۹۷

پیشرفت های اخیر در ژن درمانی به محققین برای کشف دلیل ژنتیکی بیماری ها انگیزه می دهد. به دلیل اینکه چاقی در دنیا در حال تبدیل شدن به یک اپی دمی است بسیاری از دانشمندان در پی یافتن فاکتورهای ژنتیکی هستند که می تواند منجر به چاقی شود. در یک مطالعه جدید دانشمندان روی پروفایل های ژنتیکی کودکانی تمرکز کرده اند که در ناحیه خاصی از پاکستان زندگی می کنند. این جمعیت از این جهت ارزشمند است که در مطالعه قبلی ثابت شده که چاقی شدید در این جمعیت در بیش از ۳۰ درصد از موارد منشا ژنتیکی دارد. محققان روی یک ژن خاص که با نام آدنیلات سیکلاز ۳ (ADCY3) خوانده می شود متمرکز شده اند. این ژن کد کننده پروتئینی است که وظیفه کنترل اشتها و همچنین حس بویایی را به عهده دارد. وقتی این ژن دچار جهش می شود، تولید این پروتئین حیاتی تحت تأثیر قرار گرفته و منجر به اختلا

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,