سندروم داون چیست


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

11 سپتامبر 2019

سندرم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد.

 

 این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دار

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
7 سپتامبر 2019

 

بررسی ژنتیکی حدود پانصد هزار نفر در بریتانیا و آمریکا نشان می‌دهد که هیچ ژن منفردی برای همجنس‌گرایی وجود ندارد.

برای این تحقیق از داده‌های “بیوبانک بریتانیا و شرکت آمریکایی ۲۳andMe” استفاده شده و نتایج آن در نشریه ساینس منتشر شده است.

این بررسی نشان داد که هیچ ژنی را نمی‌توان ژن همجنس‌گرایی دانست و رفتار همجنس‌گرایانه فقط تحت تاثیر مجموعه‌ای از تفاوت‌های طبیعی ژنتیکی (واریاسیون) است که حداکثر ۲۵ درصد بر رفتار همجنس‌گرایانه تاثیر دارند.

گلد -یک نهاد غیر دولتی دگرباشان ناظر بر رسانه‌ها- گفت این تحقیق نشان داد “هیچ اندازه مشخصی وجود ندارد که ذات یا محیط چقدر بر رفتار فرد همجنس‌گرا تاثیر می‌گذارند.”

برای این تحقیق، پژوهشگران دانشگاه هاروارد و ام‌آی‌تی، تمام محتوای ژنتیکی (ژنوم) نزدیک به نیم میلیون نفر را در بریتان

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
16 ژوئن 2019

اثر ورزش بر ژنتیک

تحقیقی جدید که توسط مؤسسه کارولینسکای سوئد صورت گرفته، پرده از این راز بر می‌دارد که ورزش چگونه عملکرد ژن‌های ما را تغییر می‌دهد. مدت‌هاست که می‌دانیم ورزش سلامت و تندرستی ما را بهتر می‌کند اما به‌خوبی نمی‌دانستیم روی ژنتیک ما چه تأثیری می‌گذارد. اکنون پژوهشی جدید که توسط این مؤسسه انجام شده، این مسئله را شفاف می‌کند.

برای این مطالعه، ۲۳ زن و مرد شرکت‌کننده، به ‌مدت ۳ ماه، ۴ بار در هفته  و برای ۴۵ دقیقه با یک پا، دوچرخه‌های ثابت را رکاب زدند؛ پای دیگرشان به‌کار گرفته نشد و به‌عنوان کنترل عمل کرد. محققان قبل و بعد از این دوره تمرینی از عضلات هر دو پا نمونه‌برداری کردند.

دور از انتظار نبود که این تمرین استقامتی، پای فعال را تقویت کند، اما ژنوم سلول‌های عضلانی

19 می 2019

 

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) ویا با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.

برای انجام آزمایش کاریوتایپ ابتدا سلول‌های خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم  و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتایپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.

قدرت تفکیک آزمایش کاریوتایپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.

ارسال شده در آزمایشات پیش از ازدواج, آزمایشات پیش از بارداری, آزمایشات دوران بارداری, دانستنی ها, سیتوژنتیک, مشاوره ژنتیک, مقاله‌ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
24 اکتبر 2018

با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:

  • جذب غذا
  • متابولیسم
  • گوارش آنزیمی
  • بیوسنتز
  • کاتابولیسم
  • انتقال از میان غشاهای سلولی
  • جذب به وسیله گیرنده سلولی
  • ذخیره
  • دفع

واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,