10 اکتبر 2018
طبق مطالعه ای که در کشور فنلاند انجام شده است، استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر و خطر ابتلا به اختلالات قلبی- متابولیکی حتی در دوران کودکی در ارتباط هستند. بیماری آلزایمر شایع ترین دلیل اختلال حافظه است. خطر ابتلا به آلزایمر، بجز زمینه ژنتیکی، به وسیله فاکتورهای خطر بیماری های قلبی-متابولیکی، نظیر دیابت نوع ۲، هم بالا می رود. در مجموع این فاکتورها با نام سندرم متابولیکی شناخته می شود.
مطالعات نشان می دهند که در دختران با استعداد بالای ژنتیکی برای ابتلا به آلزایمر، LDL-کلسترول هم بیشتر از حد نرمال است. بعد از گذشت دو سال، همچنین مشخص شد که سطح انسولین، گلوکز، مقاومت به انسولین و سایر علائم سندروم متابولیکی نیز در این گروه از بقیه دختران بیشتر است؛ در حالی که در پسران چنین ارتباطی یافت نشد.
اضافه وزن و چاقی ممکن است عوارض مخرب فاکتورهای
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: \, amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, BRCA1, breast cancer, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, social behavior, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آلزایمر, آلفا فتوپروتئین, آمنیوسنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنومالی های مادر زادی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, اولین داروی تایید شده, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, پ, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, توالی یابی نانوپور, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سندرم متابولیکی, سندرم ویلیامز, سیتوژنتیک, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کروموزوم Y, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نسخه ژنی, وزاییسم در کاریوتایپ روتین
8 اکتبر 2018
پیشرفت های زیادی در زمینه ژنتیک سرطان بوجود آمده است. اما اگر سرطان در بیماران به موقع شناسایی نشود، پزشکان نمی توانند آنها را نجات دهند. پیش بینی می شود که %۱۴-۱۲ از سرطان های پستان مرتبط با سندروم های ارثی سرطان هستند؛ که به این معناست که حدود ۳۵۰۰۰ مورد از سرطان های پستان در هر سال مرتبط با خطر وراثت است. اگر سرطان پستان به موقع تشخیص داده شود، زنان شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. شانس آنها در صورتی که ار درمان های پیشگیرانه استفاده کنند بیشتر هم می شود؛ بنابراین در کشورهای توسعه یافته مردم به مشاوره و آزمایش ژنتیک تشویق می شوند چرا که بسیار مؤثرتر و مقرون به صرفه تر از درمان های بعد از ابتلا به سرطان است.
مترجم: خانم اردلان
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, AML, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, inherited metabolic disorders, karyotyping, medical genetic laboratory, molecular test, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, SMA, SMA نوع صفر, Strip Assay, Tag Site Sequence, tannic acid, translocations, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک, آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان, آزمایش نیفتی, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک کرج, آکندروپلازی, آلفا فتوپروتئین, آلفا گلوبولین, آمنیو سنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنوپلوئیدی, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اثرات مخرب روانی, اختلال روان پریشی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, ازدواج فامیلی, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, اندازه گیریNT, اولین داروی تایید شده, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, بتا گلوبین, بتاتالاسمی, بیماری های تک ژنی, بیماری های غیر شایع چشمی, پرزهای جفتی, پستان, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاثیر استرس بر آیندگان, تاخیر در رشد ونمو, تالاسمی, تالاسمی آلفا, تالاسمی ماژور, تالاسمی مینور, ترانسلوکاسیون, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, جابجایی کروموزومی, جنین, جهش خاص ژنتیکی, حامل بودن جابجایی کروموزومی, حامل جابجایی کروموزومی, دکتر ساعی راد, دکتر سمیرا ساعی راد, رفتار اجتماعی, روش تهاجمی, ریسک ژنتیکی ابتلا به سرطان, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سمیرا ساعی راد, سن بالای بارداری, سندرم ادوارد, سندرم ویلیامز, سندروم داون, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, شکل فعال فولات, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فاكتور سن, فرژایل ایکس, فعالیتهای اجتماعی, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کرموزومی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هیدروپس فتالیس, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
2 اکتبر 2018
۱- مقاوم به حشرات
بعضی از غذاهای GMO تغییر یافته اند تا به حشرات و سایر آفات مقاوم شوند. گزارشی از دانشگاه کالیفرنیا نشان می دهد که باکتری های سمی (که برای انسان ها ایمن هستند) می توانند به محصولات اضافه شوند تا حشرات را دفع کنند. این بدین معناست که مقدار مواد شیمیایی مورد استفاده در گیاهان کاهش یافته، بنابراین این محصولات کمتر در معرض حشره کش های خطرناک قرار می گیرند.
۲- محصولات قوی تر
فایده دیگری که تکنولوژی GM دارد این است که محصولات می توانند مهندسی شوند تا در مقابل تغییرات و نوسانات آب و هوایی مقاومت کنند، که به این معناست که موادی با کیفیت خوب و با مقدار کافی تحت شرایط آب هوایی ضعیف یا شدید هم بدست خواهد آمد. جمعیت ها در سراسر جها
ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: ‘Social’ genes, amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, breast cancer, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, Dr samira saee rad, Dr.Saee-rad, factor XIII deficiency, Familial breast cancer, FDA-approved, GAP PCR, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, inborn congenital metabolic diseases, karyotyping, keratoconic eyes, medical genetic laboratory, Mendelian Disorders, Miscarriage, MLPA, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, Mutation, NT + PAPP-A, p63-based syndromes, PAPP-A, Parental Chromosomal Abnormalities, Parkinson's, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-time-PCR, recurrent pregnancy loss, Reverse Strip Assay, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, Sanger sequencing, SMA, SMA نوع صفر, social behavior, Strip Assay, Triploidy and tetraploidy, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزوسپرمی, آمنیو سنتز, آمنیوسنتز, آنتاگونیست های ویتامین k, آنمی فانکونی, آنومالی های مادر زادی, اپی ژنتیک, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, اسپاینا بیفیدا, اسکیزوفرنی, افسردگی شدید, اوتیسم, بارداری, بافت جنین, بتا تالاسمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی آلفا, تالاسمی بتا, تالاسمی ماژور, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین فرزندی-والدی, توالی یابی نانوپور, داروی اپی ژنتیک, درمان اوتیسم, دکتر سمیرا ساعی راد, رتینیت پیگمنتوزا, ژن نابینایی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سرطان, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سل فری فتال دی ان آ, سندرم ویلیامز, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, ضعف عضلانی پیشرونده, عوامل پدری, غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, فرژایل ایکس, فواید غذاهای تغییر یافته ژنتیکی, کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, کاریوتایپ, کاریوتایپ آمنیون, کاریوتایپ خون, کم خونی هیپوکروم میکروسیستیک, گیرنده های پیوند مغزاستخوان, لوسمی, مایع آمنیوتیک, مایع آمنیون, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, نازایی, ناقل خاموش, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, همجنس بازی, هموگلوبین بارتز, وزاییسم در کاریوتایپ روتین, وضعیت تحصیلی فرد را پیشگویی نماید
12 سپتامبر 2018
تحولی شگرف در تشخیص دقیق و سریع بیماریهای ژنتیکی
روش MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion, duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد. این روش قادر به سنجش کمی DNA و بررسی تعداد نسخه ژنی gene dosage در ۵۰ تا ۶۰ محل مختلف در یک واکنش ساده PCR می باشد. در این روش با طراحی مجموعه ای از پروب ها که هر کدام مکمل ناحیه مشخصی از ژنوم می باشند، تعداد نسخه ژنی(deletion,duplication) در یک منطقه را می توان مشخص نمود. ا
ارسال شده در انواع آزمایش, مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Double Marker, epigallocatechin gallate (EGCG), factor XIII deficiency, Familial breast cancer, Genetic Abnormalities, Genetic manipulations, GJB2, GJB6, MLPA, Multiplex Ligation-dependent probe amplification, NGS, NIPT, p63-based syndromes, Parental Chromosomal Abnormalities, paternal factors, PCR, pregnancy loss, Premature Ovarian Failure, QF-PCR, Real-Time, recurrent pregnancy loss, saee rad genetic laboratory, SMA, SMA نوع صفر, translocations, Williams syndrome, آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA), آزمایش, آزمایش پنل ترومبوفیلی, آزمایش ژنتیک، ژن،, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزمایشگاه دکتر ساعی راد, آزمایشگاه ژنتیک پزشکی, آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی راد, آکندروپلازی, آمنیو سنتز, آنمی آپلاستیک, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات ژنتیکی نادر, اختلالات موزاییسم جنسی, ارتباط بین پیشرفت تحصیلی افراد, بافت جنین, بیماری های غیر شایع چشمی, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تالاسمی, تست های غربالگری, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تشخیص قبل از تولد, تشخیص قبل از تولد تالاسمی آلفا, تعیین ابوت جنین, تعیین پیوستگی ژنی, تعیین جنسیت, تعیین فرزندی-والدی, تغییرات ژنتیکی, توالی یابی نانوپور, دکتر سمیرا ساعی راد, روش های مولکولی, ژن نابینایی, سابقه سقط ویا مرده زایی, سانترومر, سرطان, سرطان پستان, سقط ناگهانی, سن بالای بارداری, سندرم پاتو, سندرم داون, سندرم ویلیامز, سونوگرافی NT, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, ضدانعقاد های خوراکی, ضدانعقاد های کومارینی, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, مایع آمنیوتیک, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, مشاوره, مشاوره ژنتیک, مشاوره ژنتیک کرج, مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک, نازایی, ناقل خاموش آلفا تالاسمی, ناهنجاریهای کروموزومی, نسخه ژنی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی
23 ژوئن 2018
عقیمی مردان از علل ناباروری در ۵۰% از زوج های نابارور محسوب می شود. ناباروری به علل مختلفی ایجاد می شود. در ۵۰% از بیماران علت ناباروری آزوسپرمی ایدیوپاتیک می باشد. پژوهش ها وجود دو خانواده ژنی RBM,DAZ بر روی بازوی بلند کروموزوم Y را مشخص کرده اند که تنها در بیضه ها بیان می شوند. حذف این نواحی از کروموزوم Y منجر به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی میشود. Microdeletion های بازوی بلند کروموزوم Y علت ۱۵ تا ۲۰ درصد ناباروری ها در مردان می باشد. در تشخیص مولکولی به کمک روش Multiplex PCR و STS) Tag Site Sequence) در حدود ۲۰ ناحیه از Yq بررسی میشود.
ارسال شده در مولکولی توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: amino karyotyping, amniocentesis, Amplification-refractory mutation system (ARMS)-PCR, BLOOD KARYOTYPING, cell free fetal DNA, CF DNA, DAZ, DNA, DNA sequencing, DNA Sequencing Multiplex PCR, Dr samira saee rad, Familial breast cancer, GAP PCR, Genetic manipulations, karyotyping, medical genetic laboratory, Microdeletion, NIPT, PCR, QF-PCR, RBM, Real-time-PCR, saee rad genetic laboratory, samira saee rad, Tag Site Sequence, Williams syndrome, آ, آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای, آزوسپرمی, آزوسپرمی ایدیوپاتیک, آمنیوسنتز, آنومالی های مادر زادی, ابهام جنسی, اختلال کروموزومی در فرزند, اختلالات کروموزومی, اختلالات موزاییسم جنسی, اولیگوسپرمی, بافت جنین, بیماری MPD, پیشگیری از معلولیتهای مادرزادی, تاخیر در رشد ونمو, تست های غربالگری سه ماهه اول, تست های غربالگری سه ماهه دوم, تعیین ابوت جنین, تعیین جنسیت, جابجایی کروموزومی, جنین, حامل بودن جابجایی کروموزومی, ژنتیک سقط مکرر, سابقه سقط ویا مرده زایی, سقط, سقط خود بخودی, سقط مکرر, سندرم AEC, سندرم ادوارد, سندرم ایکس شکننده, سندرم بچهٔ شُل, سندرم داون, سندرم ویلیامز, سیتوژنتیک با کیفیت بالا, صفات ثانویه جنسی, عقیمی مردان, عوامل پدری, غربالگری, غربالگری بارداری، غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری تریزومی 21, غربالگری سه ماهه اول, غربالگری سه ماهه دوم، تفسیر جواب آمنیوسنتز، ریسک بالا در غربالگری دوم، ریسک متوسط، ریسک پایین، آزمایش ژنتیک، آمنیوسنتز، NIPT، آنومالی اسکن, غربالگری غیرتهاجمی, غربالگری مثبت, کروموزوم Y, متخصص ژنتیک کرج، آزمایشگاه ژنتیک کرج، آمنیوسنتز، NIPT،, موزائیسم, مولکولی, ناقل خاموش, ناهنجاریهای کروموزومی, نمونه های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی, هموزیگوت, هموگلوبین, هموگلوبین بارتز