آزمایش خون مادر:
در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت میشود مورد اندازهگیرى قرار میگیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.
در باردارى هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى دهد.
مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول
PAPP-A:
یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.
عقیمی مردان از علل ناباروری در ۵۰% از زوج های نابارور محسوب می شود. ناباروری به علل مختلفی ایجاد می شود. در ۵۰% از بیماران علت ناباروری آزوسپرمی ایدیوپاتیک می باشد. پژوهش ها وجود دو خانواده ژنی RBM,DAZ بر روی بازوی بلند کروموزوم Y را مشخص کرده اند که تنها در بیضه ها بیان می شوند. حذف این نواحی از کروموزوم Y منجر به آزوسپرمی و اولیگوسپرمی میشود. Microdeletion های بازوی بلند کروموزوم Y علت ۱۵ تا ۲۰ درصد ناباروری ها در مردان می باشد. در تشخیص مولکولی به کمک روش Multiplex PCR و STS) Tag Site Sequence) در حدود ۲۰ ناحیه از Yq بررسی میشود.
تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ای بتا گلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین انواع هموگوبینوپاتی ها در ایران محسوب می شود. حذف در خوشه ژن بتا گلوبین یکی از موتاسیون های است که سبب بتا تالاسمی می شود. این گونه حذف ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره های β,α,γ,ε را تحت تاثیر قرار می دهند. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیر مستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف ها اهمیت روشی هم چون MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می شود.
بیماران کاندید حذف ژن
Sickle cell شایع ترین اختلال در هموگلوبین است.
کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته میشود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و بهسلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین ط
این تست تنها در صورت درخواست پزشک یا مراجع قانونی انجام می گردد. در این تست با استفاده از روش PCR بخشی از ژن آمیلوژنین (AMXY) که بر روی کروموزوم X و Y قرار دارد و هم چنین ژن SPY که بر روی کروموزوم Y قرار گرفته، تکثیر می گردند. سپس با الکتروفورز نتیجه PCR بررسی شده و بر اساس وجود و عدم وجود باند در الکتروفورز نتایج تفسیر و گزارش خواهد شد.