سندروم داون چیست


به سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر ساعی‌راد خوش آمدید.
آزمایشات دوران بارداری
آزمایشات دوران بارداری

11 سپتامبر 2019

سندرم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد.

 

 این کودکان خصوصیات ظاهری مشابهی دار

ارسال شده در دانستنی ها توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
12 ژوئن 2019

 

  • برای اولین بار در ایران تعیین پیش از تولد ژنوتیپ RhD جنین از روی خون مادر توسط این پنل قابل انجام است.
  • از هفته ۹ بارداری به بعد قابل انجام است
  • قابل استفاده در بارداری های دوقلو می باشد.
  • قابل استفاده در موارد لقاح خارج رحمی حتی اگر تخمک اهدایی استفاده شده باشد.
  • این پنل برخلاف سایر آزمایش هایNIPT محدود به نسبت DNA جنینی  (Fetal Fraction) نیست. در این روش DNA خارج سلولی مادر ابتدا حذف شده و نسبت DNA جنینی در نمونه آزمایش شده تقریبا ۱۰۰% می باشد. به همین خاطر فقط میزان DNA جنینی و نه نسبت آن در این آزمایش اهمیت دارد.
  • استفاده از کیت جمع آوری نمونه با بسته بندی منحصر به فرد جهت اطمینان از حفظ کیت نمونه در
24 اکتبر 2018

با اینکه تغذیه نقش بسیار قابل توجهی بر مدیریت سلامت دارد، نقش ژنتیک در تغذیه هنوز کاملا کشف نشده است. تنوع ژنتیکی عامل تنوع در میان افراد، از جمله چشم، مو، رنگ پوست، وزن و غیره است. ژنتیک در رابطه با تغذیه ممکن است مسئول تفاوت در میان افراد در موارد زیر باشد:

  • جذب غذا
  • متابولیسم
  • گوارش آنزیمی
  • بیوسنتز
  • کاتابولیسم
  • انتقال از میان غشاهای سلولی
  • جذب به وسیله گیرنده سلولی
  • ذخیره
  • دفع

واریانت های ژنتیکی حتی ممکن است به دوست داشتن با نداشتن یک غذا ارتباط داشته باشد. برای مثال، فنیل تیوکربامید (PTC) که در غذاهایی نظیر کلم، بروکلی و گل کلم یافت می شود می تواند بسیار تلخ یا بدون طعم چشیده شود که به دلیل تنوع ژنتیکی افراد است. یک ژن منفرد (TAS2R38) در رابطه با توانایی افراد در درک مزه PTC نقش دارد

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
23 اکتبر 2018

محققین به وسیله مطالعه واریانت های ژنتیکی در ژنوم انسان که مسئول پروسه اجتناب ناپذیر پیری هستند راهی برای پیش بینی طول عمر یک فرد یافتند.

همه ما دوست داریم زندگی سالم و طولانی داشته باشیم. دانشمندان در تلاش هستند تا به وسیله توصیه های تغذیه ای و تغییر شیوه زندگی اسرار زندگی سالم و طولانی را فاش کرده و آن را با مردم به اشتراک بگذارند. با اینکه عمل به این توصیه ها ممکن است شانس زندگی طولانی را افزایش دهد، ژن ها هم در پیش بینی طول عمر نقش بسزایی دارند.

محققین برای کشف فاکتورهای ژنتیکی که تنظیم کننده طول عمر افراد هستند اطلاعات ژنتیکی بیش از نیم میلیون نفر را با اطلاعات طول عمر والدین آنها مطابقت داده اند. در این مطالعه شش واسطه ژنتیکی با فرآیند پیری کشف شده است. همچنین این تیم تحقیقاتی ۲۱ ناحیه ژنتیکی جدی

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
22 اکتبر 2018

بر اساس مطالعه ای که در دانشگاه نیوکاسل انجام شده و در آن هزاران خانواده مورد بررسی قرار گرفته اند والدین آینده می توانند بدانند احتمال اینکه فرزندان آنها دختر خواهد بود یا پسر چقدر است.

بر اساس گزارش محققین، مردان ویژگی داشتن چند پسر یا چند دختر را از پدر خود به ارث می برند. این گفته به این معناست که یک مرد با چند برادر احتمالا خود نیز صاحب فرزند پسر شود؛ همچنین مردی که چند خواهر دارد به احتمال زیاد خود نیز فرزند دختر خواهد داشت. این ویژگی در زنان قابل پیش بینی نیست.

مردان جنسیت نوزاد را از طریق اسپرم محتوی کروموزوم X و یا Y خود تعیین می کنند. یک نوزاد دختر از طریق ترکیب یک کروموزوم X با کروموزوم X مادری بوجود می آید (XX)؛ از طرفی اگر یک کروموزوم Y با کروموزوم X  مادری ترکیب شود یک نوزاد پسر به دنیا می آید (XY). در این مطالعه پیشنهاد می شود که یک ژن که هنوز کشف نشده است تع

ارسال شده در اخبار توسط دکتر سمیرا ساعی‌راد | Tags: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,