جدیدترین یافته‌های دانشمندان نشان می‌دهد که یک نقص در مسیر سیگنال‌دهی ژنتیکی، منجربه بروز پاسخ التهابی بیش‌فعال می‌شود و می‌تواند سبب ابتلا به آرتروز و بیماری‌های روماتیسمی شود.
محققان در بررسی‌های خود، ۶نوع ژن را کشف کرده‌اند که بر مسیر پروتئین‌های “NOD/PIPK2” تأثیر می‌گذارند؛ این مسیرها در سرتاسر بدن وجود دارند و به دفع عفونت‌های باکتریایی توسط سیستم ایمنی کمک می‌کنند.
جهش‌های ژنتیکی مسیر NOD/PIPK2، می‌توانند پاسخ التهابی مسیر آسیب به مفاصل را تقویت یا طولانی‌تر کرده و به ایجاد بیماری آرتروز کمک کند؛ اگرچه عواملی مانند چاقی، افزایش سن و برخی بیماری‌ها می‌توانند موجب تغییر ژن‌های این مسیر شوند.
شناسایی نشانگرهای زیستی این مسیر می‌تواند سرنخی برای احتمال بروز آرتروز، تشخیص زودهنگام این بیماری و توسعه درمان‌های نوین باشد.
این نوشته‌ای مختصر درباره پدیده‌ا‌ی ناخوشایند و البته نسبتا شایع است. ناخوشایند بخاطر اثری که بر چهره می‌گذارد که ژنتیکی بوده و مادر‌‌‌زادی است و از همان ابتدای تولد خود را نشان می‌دهد و هر بیننده ای را آزار می‌دهد. نام این مشکل “لب شکری” است که بعلت تعداد بالای موارد هم‌زمانی با شکاف کام، آنها را شکاف لب و کام هم می‌نامند.
شکاف لب و کام همان طور که گفته شد به اشکال متنوعی بروز می‌کند که علت اصلی نوع آن، وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است.
این اختلال را بر اساس موقعیت قرار گیری، وجود ارتباط شکاف و لب، اولیه و ثانویه ، کامل و نا‌کامل و غیره تقسیم کرده‌اند.
این عارضه یک مشکل ژنتیکی است که به کروموزوم X وابسته است. اگر برخی ژن های مسئول تشکیل و انضمام لب و سقف دهان به نوعی آسیب ببینند، در زمانی که در جنین بافتها در حال تکامل و اتصال ه
کاریوتایپ مغز استخوان چیست ؟
گاهی اوقات در برخی اختلالات نیازمند بررسی مغز و استخوان هستیم و در این بررسی تهیه کاریوتایپ از این سلول ها می تواند به شناسایی برخی اختلالات کمک کند. مغز استخوان، بافت اسفنجی موجود در استخوان های شما است و حاوی رگ های خونی و سلول های بنیادی است که به تولید برخی سلول ها کمک می کند از جمله:
- گلبول های قرمز و سفید
- پلاکت ها
- چربی
- غضروف
- استخوان
دو نوع مغز وجود دارد: قرمز و زرد. مغز قرمز عمدتاً در استخوان های صاف شما مانند لگن و مهره ها یافت می شود. با افزایش سن، بیشتر مغز شما به دلیل افزایش سلول های چربی زرد می شود. پزشک شما معمولاً از پشت استخوان لگن شما مغز استخوان قرمز استخراج می کند. و از این نمونه برای بررسی هرگونه ناهنجاری سلول های خون استفاده می شود.
آزمایشگاه ژن
تفاوت بین غربالگری ژنتیکی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD):
PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال ارثی شناخته شده ای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل می کند. از سوی دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال خاص استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.
غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟
PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود، حتی اگر شواهد شناخته شده ای از ناهنجاری ژنتیکی در هر یک از والدین وجود نداشته باشد، این روش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین ناهنجاری‌های موقعیت کروموزومی (جابه‌جایی) را بررسی می‌کند.
PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته ش
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی تکنیکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی، IVF مورد استفاده قرار می گیرد و اجازه می دهد تا جنین ها را برای ویژگی های خاصی مانند ساختار کروموزومی آن ها و همچنین آزمایش بیماری های ژنتیکی که از طریق خانواده ها منتقل می شود، آزمایش کنند.
هنگامی که یک یا هر دو زوج ناقل جهش ژنتیکی هستند که می تواند منجر به یک بیماری جدی در کودک شود لقاح آزمایشگاهی و آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روی جنین آنها انجام می شود.
در سال‌های گذشته، زوج‌هایی که دارای جهش ژنتیکی بودند، می‌توانستند بین بچه دار نشدن یا انجام آزمایشات قبل از تولد با آمنیوسنتز در حدود هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری یا با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در حدود ۱۱ تا ۱۲ هفته یکی را انتخاب کنند تا ببینند آیا نوزاد تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است یا خیر. با توج