این نوشته‌ای مختصر درباره پدیده‌ا‌ی ناخوشایند و البته نسبتا شایع است. ناخوشایند بخاطر اثری که بر چهره می‌گذارد که ژنتیکی بوده و مادر‌‌‌زادی است و از همان ابتدای تولد خود را نشان می‌دهد و هر بیننده ای را آزار می‌دهد. نام این مشکل “لب شکری” است که بعلت تعداد بالای موارد هم‌زمانی با شکاف کام، آنها را شکاف لب و کام هم می‌نامند.
شکاف لب و کام همان طور که گفته شد به اشکال متنوعی بروز می‌کند که علت اصلی نوع آن، وضعیت ژنتیکی به ارث رسیده است.
این اختلال را بر اساس موقعیت قرار گیری، وجود ارتباط شکاف و لب، اولیه و ثانویه ، کامل و نا‌کامل و غیره تقسیم کرده‌اند.
این عارضه یک مشکل ژنتیکی است که به کروموزوم X وابسته است. اگر برخی ژن های مسئول تشکیل و انضمام لب و سقف دهان به نوعی آسیب ببینند، در زمانی که در جنین بافتها در حال تکامل و اتصال ه
تفاوت بین غربالگری ژنتیکی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD):
PGS سلول های بیوپسی شده از جنین را برای غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی زمانی که هیچ اختلال ارثی شناخته شده ای وجود ندارد، تجزیه و تحلیل می کند. از سوی دیگر، PGD از همین فرآیند برای تشخیص یک اختلال خاص استفاده می کند که احتمال انتقال آن از والدین به فرزندانشان زیاد است.
غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟
PGS یک اقدام پیشگیرانه است که برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود، حتی اگر شواهد شناخته شده ای از ناهنجاری ژنتیکی در هر یک از والدین وجود نداشته باشد، این روش ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) و همچنین ناهنجاری‌های موقعیت کروموزومی (جابه‌جایی) را بررسی می‌کند.
PGS برای والدینی که هیچ ناهنجاری ژنتیکی شناخته ش
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی تکنیکی است که همراه با لقاح آزمایشگاهی، IVF مورد استفاده قرار می گیرد و اجازه می دهد تا جنین ها را برای ویژگی های خاصی مانند ساختار کروموزومی آن ها و همچنین آزمایش بیماری های ژنتیکی که از طریق خانواده ها منتقل می شود، آزمایش کنند.
هنگامی که یک یا هر دو زوج ناقل جهش ژنتیکی هستند که می تواند منجر به یک بیماری جدی در کودک شود لقاح آزمایشگاهی و آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روی جنین آنها انجام می شود.
در سال‌های گذشته، زوج‌هایی که دارای جهش ژنتیکی بودند، می‌توانستند بین بچه دار نشدن یا انجام آزمایشات قبل از تولد با آمنیوسنتز در حدود هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری یا با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در حدود ۱۱ تا ۱۲ هفته یکی را انتخاب کنند تا ببینند آیا نوزاد تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است یا خیر. با توج
الکل برای تمام بافت های بدن، از جایی که وارد می شود تا جایی که خارج می شود، تحریک کننده است. الکل سلول های مغز را از بین می برد. برخی از این سلول ها می توانند در طول زمان بازسازی شوند. در این بین سلول های عصبی موجود برای جبران عملکردهای از دست رفته منشعب می شوند. این آسیب ممکن است دائمی باشد. علاوه بر این، پس از یک سن خاص، اتصالات بین نورون ها شروع به از بین بردن مجدد می کنند. در مغز آسیب دیده توسط الکل، ممکن است زوال عقل زودرس را مشاهده کنیم.
مغز تا حدود ۲۶ سالگی در حال رشد است. این به ویژه در سنین ۱۳ تا ۲۶ سالگی، زمانی که رشد انفجاری در قشر جلوی مغز وجود دارد، صادق است. افرادی که در این زمان به شدت شروع به نوشیدن الکل می کنند بیشتر مستعد مشکلات شناختی مانند، اختلالات عاطفی، اضطراب و افسردگی هستند.
عواقب فوری نوشیدن الکل عبارتند از:
- ناراحتی
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که به دنبال تغییرات در DNA شما است. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این شامل دستورالعمل های ژنتیکی در همه موجودات زنده است. آزمایش‌های ژنتیکی سلول‌های شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا هر گونه تغییر در موارد زیر را بررسی کنند:
- ژن‌ها، بخش‌هایی از DNA هستند که اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین را حمل می‌کنند.
- کروموزوم ها که ساختارهای نخ مانندی در سلول های شما هستند. آنها حاوی DNA و پروتئین هستند.
- پروتئین ها، که بیشتر کار را در سلول های شما انجام می دهند. آزمایش می تواند تغییرات در میزان و سطح فعالیت پروتئین ها را بررسی کند. اگر تغییراتی پیدا کرد، ممکن است به دلیل تغییرات در DNA شما باشد.
چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟
آزمایش ژنتیک به دلایل زیر انجام می شود تا: